Хрустальная болезнь - типы, симптомы и лечение

Содержание:

hrustНесовершенный остеогенез, или хрустальная болезнь – большая группа заболеваний, связанных с генетическими нарушениями в организме человека, и одно из них проявляется в виде повышенной ломкости костей. Основных причин здесь может быть две. Первая – недостаточное количество коллагена, одного из самых важных белков в структуре любой костной ткани. Вторая причина – качество имеющегося коллагена не соответствует нормам, хотя его количество не вызывает никаких опасений.

Чаще всего патология передаётся по наследству, однако встречаются и случаи индивидуальных мутаций, когда в семье ни у кого такого заболевания нет, а у родившегося малыша оно имеется.

Типы

На сегодняшний день известно 7 типов этой генетической патологии. Самой лёгкой считается первый тип, который и является самым распространённым. За ним следует второй тип, один из самых тяжёлых, со смертельным исходом буквально в первые месяцы жизни.

Третья разновидность – быстро прогрессирующая патология с большим количеством всевозможных деформаций. Четвёртый тип – люди имеют некоторые деформации, но у них полностью отсутствует изменение в области склер.

Пятый полностью соответствует предыдущему, но здесь при исследовании можно получить уникальный гистологический результат при исследовании тканей пациента. Шестой тип соответствует четвёртому, но также со своими уникальными гистологическими данными.

Седьмая разновидность возникает при наличии мутации одного их белков хрящевой ткани.

Клиническая картина

Хрустальные дети с этой болезнью имеют каждый свою клиническую картину, которая будет полностью зависеть от типа заболевания. Так как в мире самыми распространёнными являются именно четыре первых вида, то рассмотрим только их.

Хрустальная болезнь первого вида – это нормальный коллаген, который вырабатывается в недостаточном количестве. Это приводит к частым переломам костей, особенно когда ребёнок ещё не достиг половой зрелости. Наблюдается небольшое искривление позвоночника, связки суставов очень слабые, из-за чего пациент практически не может передвигаться самостоятельно.

Присутствует пониженный мышечный тонус. Но особое внимание следует уделить глазам. При первом типе заболевания глазной белок полностью обесцвечен, а сами глаза имеют бледный голубовато-карий оттенок. У некоторых детей может наблюдаться полная потеря слуха.

Единственный риск для жизни – это фатальные переломы. В остальном продолжительность жизни ничем не отличается от жизни здорового человека.

При втором типе хрустальной болезни коллагена либо недостаточно, либо он низкого качества. Большинство детей в этом случае умирает в первый год жизни. Основная причина – внутричерепное кровоизлияние либо дыхательная недостаточность. Из-за неполного развития лёгочной ткани отмечаются постоянные трудности с дыханием. Также имеются деформации костей в тяжёлой степени и невысокий рост.

При третьем типе коллагена достаточно, но он плохого качества. В этом случае кости ломаются даже под весом собственного тела, иногда даже в период внутриутробного развития. Могут возникать проблемы с дыханием. Присутствуют и такие симптомы, как:

  1. Искривление позвоночника и грудной клетки.
  2. Слабость связок.
  3. Слабый тонус мышц.
  4. Полное обесцвечивание глаз.
  5. Ранняя потеря волос.

Симптомы у новорожденных проявляются относительно слабо, с возрастом же они начинают прогрессировать. Продолжительность жизни может оставаться в пределах нормы.

При четвёртом типе болезнь хрустального человека выражается практически теми же самыми симптомами, что и в предыдущем случае.

Лечение

Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание, поэтому вылечить его невозможно. В то же время современная медицина предлагает только симптоматическую терапию. Это может быть остеосинтез при переломах, физиотерапия либо использование бисфосфонатов, которые предотвращают потерю костной массы. В качестве поддерживающего лечения используются препараты кальция и витамин D3.

Остеосинтез штифтом имеет свои определённые показания. Чаще всего его проводят людям, у которых переломы случаются в одном и том же месте. При этом начинают образовываться ложные суставы, а сами суставные полости смещены, и их функция полностью нарушена.

У этой операции есть и свои противопоказания — тяжёлое общее состояние, недостаточность сердца и сосудов, и невозможность закрепить штифт из-за малого количества костной ткани. Это не поможет устранить само заболевание, но поможет облегчить общее состояние пациента и сделает симптомы не такими тяжёлыми.

Кроме основных методов лечения могут быть назначены и дополнительные – лечебная физкультура, физиотерапия. Все мероприятия возможны только под строгим врачебным контролем. Многим пациентам с болезнью «хрустальный мальчик» требуется профессиональная помощь психологов. Причём в некоторых случаях она может потребоваться и родителям пациента.

vashaspina.ru

болезнь, из-за которой человек становится «хрупким» — Тестостерон

94 – именно столько переломов получил герой фильма «Стекло» из-за неполадок в устройстве аттракциона, на котором он катался. Такими последствиями аттракцион обернулся только для него, так как Элайджа Прайс страдал редким генетическим заболеванием – несовершенным остеогенезом, или синдромом Вролика.

Впервые это заболевание было описано нидерландским врачом Виллемом Вроликом еще в начале XIX века. Отсюда и название – синдром Вролика. Это наследственное заболевание, главной причиной которого становится нарушение синтеза коллагена. Из-за этого кости человека становятся очень хрупкими и ломаются даже в тех ситуациях, которые у других людей не вызвали бы даже ссадин. Отсюда другое название данной патологии – болезнь хрустального человека.

У этого заболевания несколько типов. Первый характеризуется коллагеном нормального качества, но он вырабатывается в очень малом количестве. На человеке это отражается в виде ломкости костей, особенно до пубертатного периода, небольшого искривления спины, пониженного тонуса мышц, слабости связок суставов. Дети с первым типом заболевания обычно имеют обесцвеченный глазной белок, слегка выступающие глаза. Иногда они рано теряют слух.

Второй тип с наиболее тяжелыми последствиями, так как коллаген вырабатывается в недостаточном количестве, либо он ненадлежащего качества. Большинство детей с подобным типом синдрома Вролика умирают на первом году жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности. У больных отмечаются тяжелые деформации кости, недоразвитость легких, вследствие чего пациенты испытывают постоянные трудности с дыханием. Как правило, такие дети имеют небольшой рост.

Третий и четвертый типы имеют частичные признаки первого и второго.

Болезнь хрустального человека – редчайшее генетическое заболевание. Встречается у одного малыша на 11000-20000 новорожденных. До сих пор заболевание считается неизлечимым. Ему подвержены в равной степени как мальчики, так и девочки.

Существует два механизма передачи синдрома Вролика: доминантный и рецессивный. При первом малыш унаследует заболевание от одного из родителей. И это считается благоприятным вариантом, так как переломы у него начинают только в момент, когда ребенок учиться ходить. Что касается рецессивного – заболевание наследуется сразу от обоих родителей – то у таких детей переломы могут начаться еще в утробе матери. Поэтому нередки случаи, когда дети являются мертворожденными. От 75 до 80 процентов таких малышей не доживают даже до второго месяца своей жизни.

Желтые искривленные зубы – нормальное явление для таких детей. Зубы у них быстро стачиваются, постоянно подвержены кариесу. Как правило, дети имеют неправильный прикус.

В фильме «Стекло» болезнь сделала главного героя неподвижным. Но он хорошо работал головой, разработав целый сценарий взрыва торгового центра. Однако в жизни таким людям в основном недоступна даже мыслительная деятельность, так как они быстро устают, а любое умственное напряжение может привести их к кровоизлиянию в мозг.

К слову, хотя Элайджа Прайс «преодолевал» свой недуг на экранах кинотеатров, в мире есть человек, который борется с ещё одним страшным генетическим заболеванием более мирным путем. Это Том Станифорд из Великобритании, которого называют «самым сухим человеком в мире«. Его диагноз — MDP-синдром, из-за чего в организме абсолютно не скапливается подкожный жир.

tstosterone.ru

МООИ "Хрустальные Люди", Санкт-Петербург (ИНН 7816290265, ОГРН 1127800000954)

МООИ "Хрустальные Люди" ИНН 7816290265 ОГРН 1127800000954 зарегистрировано 24.01.2012 по юридическому адресу 192174, город Санкт-Петербург, проспект Обуховской Обороны, дом 199 корпус литер а, помещения 2н, 6н. Статус организации: в процессе ликвидации. Руководителями являются президент Кочанова Юлия Владимировна (ИНН 471006400348) и вице президент Малолеткина Елена Вячеславовна (ИНН 780704841391). Подробнее >

В выписке из ЕГРЮЛ в качестве учредителей указано 3 физических лица. Основной вид деятельности - Деятельность прочих общественных организаций, не включенных в другие группировки, также указаны 2 дополнительных вида. В исторических сведениях доступно 5 записей об изменениях, последнее изменение датировано 16 октября 2019 г..

Организация состоит на учете в налоговом органе Межрайонная инспекция Федеральной налоговой службы №24 по Санкт-Петербургу с 9 июня 2015 г., присвоен КПП 781101001. Регистрационный номер в ПФР - 088010101115, ФСС - 781503035678301.

Информации об участии МООИ "Хрустальные Люди" в тендерах не найдено. Есть данные об участии организации в 1 завершенном арбитражном деле.

www.rusprofile.ru

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о