Опасности «хрустальной болезни» | 74.ru

Термины «хрустальная болезнь» и «немой убийца» ревматологи присвоили недугу, который настигает большую часть женского населения планеты после 50 лет и некоторых мужчин старше 70. Остеопороз – это системное заболевание костей скелета, характеризующееся снижением минеральной плотности кости, нарушением ее архитектоники. Другими словами, костная ткань становится более хрупкой, и увеличивается вероятность перелома. Костная ткань постоянно обновляется, за счет ресурсов организма создаются новые клетки, старые постепенно отмирают. При нормальном гормональном фоне этот процесс идет в заданном природой режиме. Как только снижается выработка гормонов, активируется деятельность клеток-разрушителей.

Однако в жизни каждой женщины приходит время, когда половые гормоны перестают вырабатываться, наступает менопауза. Параллельно начинает снижаться плотность костной ткани. С течением времени костная структура становится все больше похожа на пористую губку, отверстия в которой растут с каждым днем. Этот процесс может длиться на протяжении нескольких лет. А перелом может произойти внезапно. Их называют малотравматичными, поскольку они появляются при низком энергетическом уровне травмы. При выраженном остеопорозе даже тяжелый вздох или падение с высоты табуретки могут привести к перелому позвоночника или шейки бедра. Человек с такой травмой прикован к постели. От недостатка движения начинаются проблемы с сосудами, с кишечником.

«При остеопорозе различают три локализации переломов: позвоночник, шейка бедра и кости предплечья (в области лучезапястного сустава), – поясняет заведующий отделением травматологии и ортопедии ЧОКБ Леонид Полляк. – Самый тяжелый вариант – это перелом шейки бедра. Только каждый пятый пациент с таким переломом может быть полностью реабилитирован. Остеопороз по распространенности среди населения стоит в одном ряду с сердечно-сосудистыми и онкологическими заболеваниями (опухоль молочной железы)».

Для пожилого человека перелом шейки бедра может стать смертельно опасным, приковав его к постели. Значительно ухудшается качество жизни и при переломе позвоночника: у пациентов после перелома появляются мучительные боли, они вынуждены принимать обезболивающие препараты, что тоже приводит к тяжелым осложнениям.

Блондинкам стоит побеспокоиться

Специалисты предупреждают, существует система факторов риска, который показывают, есть ли у человека склонность к остеопорозу или нет. «У жителей европейской части чаще встречается эта болезнь, чем у афроамериканцев или монголоидов. Обычно это женщины с массой тела меньше 57 кг, светлыми волосами и голубыми глазами, – поясняет заведующая отделением ревматологии ЧОКБ Ольга Несмеянова. – Самый грозный фактор – это наследственность. Если в семье у кого-то были переломы шейки бедра, то следующие поколения должны обратить на это внимание. Предрасположенность передается по наследству. К факторам риска также относится курение, употребление большого количества кофе (5-7 кружек в день), злоупотребление алкоголем, малоподвижный образ жизни».

Есть женщины, у которых в силу определенных причин (оперативное вмешательство или индивидуальные особенности организма –Прим. автора) менопауза происходит раньше. Они подвержены развитию остеопороза еще в большей степени. Кроме того, есть заболевания, одним из симптомов которых является остеопороз: ревматоидный артрит, сахарный диабет. Развитию остеопороза также способствует прием препаратов, кортикостероидов, которые используются при лечении онкологических больных. При остеопорозе уменьшаются размеры позвонков, снижается рост пациента. Возникает грудной кифоз, или так называемый «вдовий горб». Особенно это заметно у пожилых женщин. Считается, что, если рост человека уменьшился на четыре сантиметра по сравнению с периодом 25 лет, это повод, чтобы исключить остеопороз позвоночника.

Остеопороз, который возникает при отсутствии других заболеваний, делится на два вида: постменопаузальный (от начала менопаузы до 70 лет) и синильный (после 70 лет). Отдельно выделяется идеопатический остеопороз, который возникает в любом возрасте по непонятным причинам. Это заболевание пока только изучается. Редко, но встречаются случаи остеопороза среди молодых людей. Последние годы заболевание выявляется и у мужчин. По времени развивается он позже, но переломы протекают тяжелее, чем у женщин. Встречается и вторичный остеопороз, который возникает при названных заболеваниях.

Куда бежать, кому сдаваться

Для того, чтобы выяснить степень состояния своих костей, достаточно обратиться к врачу, в первую очередь, к терапевту, который оценит уровень риска и определит показания к проведению дополнительных исследований. Для того, чтобы заподозрить хрупкость костей, достаточно понаблюдать за собой. Одно дело, если человек получил травму, упав с большой высоты, и совсем другое, если запнувшись о порог, он сразу сломал шейку бедра, или уронил на ногу стеклянную банку, а при этом получил переломы костей стопы.

В Областной больнице уже при первичном приеме невролог, эндокринолог или ревматолог, заподозрив грозный недуг, могут направить пациента на остеоденситометрию, с помощью которой можно измерить минеральную плотность костной ткани. В мире используется множество ее видов, но «золотым стандартом» является двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия, или метод «декса».

«Над телом проходит сканер, определяется минеральная плотность костной ткани и сравнивается с показателями того периода, когда минеральная плотность костной ткани должна быть максимально высокой – в возрасте 25 лет, когда полностью завершены все процессы созидания в организме, – вводит в курс дела заведующий рентгеновским отделением №1 ЧОКБ Валерий Блиновских. – После 25 лет каждый год плотность костной ткани снижается на одну-две десятые процента. В период менопаузы эти процессы усиливаются. Через пять лет после наступления менопаузы минеральная плотность костной ткани снижается на 5, 7 и 10 процентов. Следовательно, меняется строение кости и возрастает риск переломов».

Обязательно нужно смотреть зоны позвоночника и шейки бедра. Можно сделать обследование всего тела, но для диагностики остеопороза достаточно этих двух зон. Остеоденситометрия определяет, насколько сильно отклонение плотности костной ткани от среднестатистического нормального состояния. Эта процедура обязательна для женщин старше 65 лет и для мужчин после 70 лет. До этого возраста – только при наличии факторов риска: ранняя менопауза у женщин, наличие переломов в анамнезе, прием определенных лекарств. Показания к проведению определяет только врач. Без направления специалиста на это обследование пациент не сможет попасть.

Остиоденситометр, который используется в Челябинской областной клинической больнице, является самым мощным и прогрессивным аппаратом в регионе. Он позволяет точно определять показатели и дает четкую структурную картину. Существуют также определенные лабораторные анализы, которые назначаются для уточнения причины возникновения остеопороза. Противопоказания к обследованию – большой вес (на который не рассчитан аппарат –

Прим. автора) или эндопротез в тазобедренном суставе. Если они есть, тогда специалистами проводится обследование предплечья.

Исследование абсолютно безвредно. Лаборант, отгороженный рентгензащитной ширмой, находится во время процесса рядом с пациентом. На всю процедуру (вместе с подготовкой аппарата) уходит около 15-20 минут. Еще через 15 минут на руки пациенту выдается протокол с заключением специалиста. В базе данных результаты обследования остаются в цифровом варианте. Если пациент приходит на повторный прием, по номеру карты легко найти предыдущую запись в базе данных, чтобы лечащий врач мог сравнить динамику состояния ткани.

Где подстелить соломку

Специалисты настаивают, пациенты, у которых выявлен остеопороз, особенно пожилые, должны полностью пересмотреть свой быт и следовать простому правилу: «Нет падений – нет переломов». Это значит, что риск травмы нужно свести к минимуму: следует устранить все возможные препятствия в доме, которые могут привести к падению – пороги, ковры (их хорошо бы прибить к полу, чтобы не запнуться – Прим. автора), сделать ручки для опоры в ванной комнате, чтобы было за что ухватиться, если подскользнешься, или внезапно закружится голова. Головокружению и нарушению координации движений, как правило, способствуют принимаемые лекарственные препараты или сами заболевания, которые уже «накоплены» в анамнезе к этому возрасту. Это нужно учитывать.

«Организму для профилактики остеопороза в течение всей жизни, а особенно в этот период, особенно нужны определенные продукты питания, богатые кальцием, – добавляет Ольга Несмеянова. – Самая высокая потребность в кальции – у женщин в период беременности, у кормящих матерей и в период менопаузы. В сутки женщина должна получить 1,5 грамма кальция. Это либо два литра молока, либо килограмм творога в день. Стакан молока – это 250 миллиграммов кальция, 100 г творога – 100 мг, 100 г сыра – 900 мг. Соответственно, нужно выпить стакан молока или чай с молоком, съесть порцию творога, другие продукты. Если чего-то не хватает, добавляются таблетки».

Если и этого недостаточно, тогда врачом назначаются препараты для лечения. Если кальций-Д3 пациент может сам приобрести в аптеке и принимать после 45 лет без каких-либо осложнений, то препараты для лечения остеопороза должен назначать только врач. Стоит понимать, что прием кальция – это не лечение, а профилактика, которая эффективна только в комплексе с питанием, диетой, образом жизни, пребыванием на солнце, физической активностью.

«Положительной динамики удается достичь в том случае, если лекарственное лечение осуществляется на фоне активного образа жизни, – уверен заведующий рентгенологическим отделением №1 ЧОКБ Валерий Блиновских. – Тогда препарат лучше доставляется к органам и тканям. Люди, которые, принимая лекарства, лежат на диване, получают меньший эффект от лечения, чем люди, которые занимаются внуками, садом, фитнесом. Это мое субъективное мнение, основанное на многолетних наблюдениях за пациентами».

Ответы@Mail.Ru: Что значит хрустальная болезнь?

Хрустальная болезнь - так в просторечии называют несовершенный остеогенез. Это наследственное заболевание, характеризуующееся уменьшением костной массы (вследст­вие нарушения остеогенеза) , что приводит к повышенной ломкости костей и часто сопровождается голубой окрас­кой склер, аномалиями зубов (несовершенный дентино­генез) , прогрессирующим снижением слуха.

Несовершенный остеогенез, хрупкость костей, если проще.

Несоверше́нный остеогене́з "несовершенное костеобразование" болезнь "хрустального человека" (лат. osteogenesis imperfecta) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний характеризующееся повышенной ломкостью костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости. Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.

«Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием (несовершенный остеогенез)

«Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием

 

 

«Хрустальные дети» – нежное и сказочное название. Но реальная жизнь таких малышей совсем не сказка. У них редкое «хрупкое» заболевание, которое звучит на медицинском языке как «несовершенный остеогенез». На 20 тысяч новорожденных рождается один «хрустальный ребенок».

Что же происходит с этими детьми? Почему мамы бояться их обнять? И что могут дать им врачи?

Несовершенный остеогенез – это генетическое заболевание, оно характеризуется такими симптомами как:

  • хрупкость костей;
  • чрезмерная подвижность суставов;
  • недоразвитость мышц;
  • выпадение волос и зубов.

Ребенок с таким заболеванием может получить серьезный перелом при любом неосторожном движении.

Как и любую генетическую болезнь несовершенный остеогенез трудно вылечить полностью. Однако поднять ребенка с инвалидного кресла и снизить риск переломов вполне возможно. Здесь главное не навредить.

Парадоксально, но один из методов профилактики этого заболевания заключается именно в движении (кинезотерапия), несмотря на повышенный риск получения травмы. От малоподвижного образа жизни кости становятся еще более хрупкими и ломкими. А подвижность и активность, наоборот, приводят к укреплению мышечной массы, улучшению кровообращения и, соответственно, укреплению костей. При постоянной физической нагрузке вместе с медикаментозным лечением количество переломов постепенно уменьшается.

Медикаментозное лечение данного заболевания заключается в назначении маленьким пациентам различных препаратов, содержащих витамин Д, магний, калий, кальций, а также гормональной терапии. Курсы инъекций проводятся не менее трех-четырех раз в год под наблюдением врачей. Также лечение осуществляется посредством оперативного вмешательства. Кости укрепляют металлическими пластинами с шурупами и штифтами.

«Хрустальные дети» с «хрупким» заболеванием ничем не отличаются от обычных. По сравнению со здоровыми детьми в их жизни есть место не только боли, но и развлечениям, играм. У таких ребят очень хорошо развита память и присутствует непреодолимая тяга к общению. Им просто нужно немного больше внимания со стороны взрослых, в том числе и государства. Ведь найти деньги на транспортировку больного, дорогостоящие операции и реабилитацию бывает крайне сложно.

Хрустальная болезнь

Опубликовал Малакаева Ольга Сергеевна - Октябрь 2nd, 2016

хрустальная болезнь

Хрустальная болезнь относится к ряду редких заболеваний.

Редкие заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции.

Редкими они считаются в связи с их распространённостью. В России порядок их определения исходит из встречаемости не более 10 случаев заболевших на 100 000 человек.

В список российских орфанных болезней внесено 215 заболеваний, в целом по миру их насчитывается порядка семи тысяч.

Что касается статистики хрустальной болезни, в медицине называемой несовершенный остеогенез, то на десять-двадцать тысяч новорожденных детей рождается один хрустальный ребёнок.

Определение в медицине:

Остеогене́з несоверше́нный (osteogenesis imperfecta; греч. osteon кость + genesis зарождение, развитие; синоним: несовершенное костеобразование, болезнь Лобштейна — Вролика) наследственное системное заболевание скелета, в основе которого лежит дефект коллагенобразования.

Виды данного заболевания:

- Остеогене́з несоверше́нный врождённый (о. imperfecta congenita; син.: внутриутробная ломкость костей, остеопороз врожденный, остеопороз фетальный, остеопсатироз врожденный, Порака — Дюранта синдром, Фролика несовершенный остеогенез, Фролика синдром), характеризующийся возникновением множественных переломов и деформацией скелета во внутриутробном периоде.

- Остеогене́з несоверше́нный по́здний (о. imperfecta tarda; син.: Лобштейна несовершенный остеогенез, Лобштейна синдром, Лобштейна — Экмана синдром, остеогенез несовершенный замедленный), проявляющийся в постнатальном периоде жизни, часто у взрослых.

Типы хрустальной болезни:

- тип I — характеризуется голубыми, синими или аспидно-серыми склерами глаз, ранней тугоухостью и костными изменениями умеренной тяжести; наследуется по доминантному типу;

- тип II — перинатально-летальный; предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования;

- тип III — проявляется тяжелыми прогрессирующими деформациями, несовершенным дентиногенезом, склеры нормальные; тип наследования аутосомно-рецессивный;

- тип IV — характеризуется широкой вариабельностью клинических проявлений, склеры нормальные; наследуется по доминантному типу.

Продолжительность жизни больных с диагнозом несовершенный остеогенез во многом зависит от качественного ухода и заботы окружающих и близких им людей.

Так как истинность причин возникновения данного заболевания до конца не известна, кроме того, что оно генетическое, то предполагаемое и предлагаемое лечение, в основном, состоит из укрепления костной ткани за счёт специальных препаратов, в случае острой необходимости применяется оперативное лечение.

Прогноз же медиков пациентам с хрустальной болезнью отражает глубину возникшей проблемы, так как их выживаемость они оценивают по степени тяжести возникающих воспалительных процессов, осложнений органов дыхания в случае деформации позвоночника и возможных переломов рёбер.

Степень важности данного вопроса сложно переоценить и его появление на курсе «Духовное исцеление» поможет внести ясность в истинность причин возникновения столь серьёзного заболевания:

Расскажите о причинах хрустальной болезни и способах восстановления.

Отвечает преподаватель Школы парапсихологии Елена Николаевна Кузьмина (0:05:16):

Когда неверие в Бога есть только на уровне Ваших родителей, то у Вас начинает болеть костная система (изучите статью «Дети за отцов не отвечают?»).

Когда безусловной веры нет во всём Роду, а это значит, что в нём отсутствует божественная энергия, то, как следствие, Род не даёт энергию своему потомку, у которого в результате возникает хрустальная болезнь (к изучению статья «Рождение души, или в каком роде родиться?»)

Можно долго говорить о том, что человек молится или не молится, причём под этим может лежать абсолютно любая религия, что не имеет особого значения, так как Бог, по сути, един, религии только разные. Главное, в любой из них, всегда должна быть безусловная вера в Бога.

В христианстве есть молитва Символ веры, которую нужно читать регулярно, если хотите чтобы Ваши кости и костная система были здоровыми, а костная матрица была крепкой и сильной.

У Преподобного Серафима Саровского созданы рекомендации для верующих людей по тому, как и какие молитвы нужно читать каждый день: Отче наш – 3 раза, Богородица Дева радуйся – 3 раза и Символ веры – 1 раз.

Основополагающие молитвы:

Молитва Господня. Отче наш

О́тче наш, И́же еси́ на небесе́х! Да святи́тся и́мя Твое́, да прии́дет Ца́рствие Твое́, да бу́дет во́ля Твоя́, я́ко на небеси́ и на земли́. Хлеб наш насу́щный даждь нам днесь; и оста́ви нам до́лги на́ша, я́коже и мы оставля́ем должнико́м на́шим; и не введи́ нас во искуше́ние, но изба́ви нас от лука́ваго.

Песнь Пресвятой Богородице

Богоро́дице Де́во, ра́дуйся, Благода́тная Мари́е, Госпо́дь с Тобо́ю; благослове́на Ты в жена́х и благослове́н плод чре́ва Твоего́, я́ко Спа́са родила́ еси́ душ на́ших.

Символ веры

Ве́рую во еди́наго Бо́га Отца́, Вседержи́теля, Творца́ не́бу и земли́, ви́димым же всем и неви́димым. И во еди́наго Го́спода Иису́са Христа́, Сы́на Бо́жия, Единоро́днаго, И́же от Отца́ рожде́ннаго пре́жде всех век; Све́та от Све́та, Бо́га и́стинна от Бо́га и́стинна, рожде́нна, несотворе́нна, единосу́щна Отцу́, И́мже вся бы́ша. Нас ра́ди челове́к и на́шего ра́ди спасе́ния сше́дшаго с небе́с и воплоти́вшагося от Ду́ха Свя́та и Мари́и Де́вы и вочелове́чшася. Распя́таго же за ны при Понти́йстем Пила́те, и страда́вша, и погребе́нна. И воскре́сшаго в тре́тий день по Писа́нием. И возше́дшаго на небеса́, и седя́ща одесну́ю Отца́. И па́ки гряду́щаго со сла́вою суди́ти живы́м и ме́ртвым, Его́же Ца́рствию не бу́дет конца́. И в Ду́ха Свята́го, Го́спода, Животворя́щаго, И́же от Отца́ исходя́щаго, И́же со Отце́м и Сы́ном спокланя́ема и ссла́вима, глаго́лавшаго проро́ки. Во еди́ну Святу́ю, Собо́рную и Апо́стольскую Це́рковь. Испове́дую еди́но креще́ние во оставле́ние грехо́в. Ча́ю воскресе́ния ме́ртвых, и жи́зни бу́дущаго ве́ка. Ами́нь.

Молитва Символ веры при любых костных заболеваниях является основной.

Хрустальная болезнь это генетическая болезнь, которая наследуется от своих родителей. Она есть показатель отсутствия веры во многих поколениях, что очень опасно. Неизвестно сколько поколений это могло продолжаться, чтобы достичь того уровня опустошения, когда Роды перестают давать энергию ребёнку. Здесь нужно находить святого, который занимается детьми (изучите статью «Святые покровители, как правильно выбрать»).

Прислушайтесь к себе, если Вы, к примеру, хорошо чувствуете левую ногу и не чувствуете правую, это значит что слева энергия идёт хорошо, а справа не идёт вообще. Поэтому начинают болеть ноги. Только одно дело, когда болят ноги и совсем другое, когда происходит обширное поражение костной ткани.

Для исправления ситуации при хрустальной болезни необходимо открывать энергию Рода. Сначала нужно чистить Роды — женский и мужской со стороны матери и отца, полностью очистить их, затем переставить все энергетические каналы.

Скелет – основа организма. Слабое основание храма души на духовном уровне при отсутствии веры переходит на физический план.

Молитва об исцелении костных тканей:

Помоги, Господи, воздвигнуть храм души моей на камне крепком вместо песка. Укрепи основание веры моей, и да пребудет оно нетленно во веки веков. Аминь.

Благодарим Ирину Николаевну Цыганенко за предоставленную молитву!

При данном заболевании её необходимо начитывать ребёнку или взрослому.

Без энергии всё разрушается и костная система, и мышечная. Это выглядит примерно как телевизор, который не будет показывать, пока не вставишь вилку в розетку и не подключишь его к электричеству. В этом случае всё происходит именно так. Физическое тело ещё как-то существует, а энергия не проходит и всё начинает ломаться.

Все переломы в жизни человека тоже связаны именно с тем, что если ломается какой-то энергетический канал, то и подача энергии перестаёт происходить.

Хрустальная же болезнь это самый печальный вариант отсутствия энергии в человеке.

Приглашаем в нашу группу вКонтакте!

Кавказский Узел | Заключенного с болезнью "хрустального человека" решено вернуть в калмыцкую колонию

Медицинская комиссия посчитала, что редкое генетическое заболевание осужденного за мошенничество Евгения Шевкопляса не препятствует отбыванию наказания в исправительной колонии в Калмыкии. По словам его адвоката, заключение врачей будет обжаловано в суде. Человеку в инвалидной коляске условий в колонии недостаточно, чтобы самому себя обслуживать, отметила директор фонда "Хрустальные люди".

Как информировал "Кавказский узел", 11 июля Майкопский горсуд увеличил Шевкоплясу, осужденному за мошенничество в феврале 2017 года и отбывающему наказание в ИК-1 Калмыкии, срок лишения свободы в колонии общего режима с трех лет и одного месяца до четырех лет и трех месяцев. По словам его адвоката, специальная комиссия должна была установить, препятствует ли заболевание осужденного отбыванию наказания в ИК. Жена Шевкопляса считает, что условия колонии для ее супруга являются пыткой. При этом правозащитник Сергей Петряков полагает, что содержать тяжелобольных в исправительных колониях не только негуманно, но и крайне нецелесообразно.

По словам жены Шевкопляса, Евгений "почти не вырос" с тех пор, как сыграл эпизодическую роль в фильме "Блокпост" (1998). Она отметила, что в начале фильма есть эпизод, когда солдаты входят в дом, а там сидит мальчик-чеченец и бьет молотком по мине. Роль этого мальчика, пояснила она, сыграл Евгений.

Евгений Шевкопляс. Фото предоставлено адвокатомВечером 7 августа Шевкопляс был ознакомлен с заключением медкомиссии, сообщила 8 августа корреспонденту "Кавказского узла" его адвокат Аниет Дыбагова.

У осужденного Шевкопляса "не выявлено заболеваний, по которым может быть представлен к освобождению от отбывания наказания", говорится в заключении специальной медкомиссии, датированном 3 августа (копия заключения имеется в распоряжении "Кавказского узла").

Согласно документу, у осужденного имеется с 1988 года патологический перелом правого бедра.

"Неоднократно находился в краевой больнице №2 ввиду отсутствия возможности содержания в ИК, так как он не может самостоятельно передвигаться, испытывает затруднения при самообслуживании, - сказано в заключении. - Развитие скелета соответствует пяти-шестилетнему возрасту. Конечности укорочены, искривлены. Передвигается на кресле-каталке".

Как следует из текста документа, в комиссии были задействованы врач-генетик, врач-ортопед, врач-офтальмолог, врач-терапевт, врач-невролог, специалисты провели рентгенологическое обследование и лабораторные исследования.

Однако Дыбагова сообщила, что, "со слов подзащитного, медкомиссия прошла без его участия, заключение было сделано на основе лишь анализа крови и мочи".

"Диагноз Шевкоплясу поставили 17 декабря 2014 года в главном бюро медико-социальной экспертизы Адыгеи. С тех пор его никто не обследовал. Как они определили, в каком состоянии находится мой подзащитный, большой вопрос", - сказала адвокат.

Она отметила, что помимо анализа крови и мочи, нужно провести целый ряд исследований, чтобы сделать объективное заключение о состоянии здоровья Шевкопляса.

"Я изучала доступную информацию по этому вопросу. Чтобы определить, ухудшилось ли состояние здоровья Шевкопляса, необходимо прежде всего провести стандартные в таких случаях обследования: антропометрию, рентгенографию позвоночника в прямой и боковой проекциях в положении стоя и лежа, экскурсию грудной клетки, ЭКГ, замерить высоту горба, проверить дыхание. Если обнаружатся соответствующие показания, следует также провести исследование центральной гемодинамики, электромиографию мышц спины, стабилометрию, получить заключения невролога, кардиолога, пульмонолога", - рассказала защитник.

Кроме того, добавила она, существует еще ряд методик для определения степени нарушений функций опорно-двигательной системы, рекомендуются также биохимические и электрофизиологические исследования.

"То, что в калмыцкой колонии установили пандус и поручни на входе в общежитие, еще не говорит о том, что там имеются условия для содержания заключенного с несовершенным остеогенезом. Шевкопляс не может поднять руки до уровня своих плеч, я сама проверяла. Так что даже если там есть пандусы и поручни, у моего подзащитного нет физической возможности пользоваться этими сооружениями. Он не может самостоятельно передвигаться и обслуживать себя без посторонней помощи. У него постоянно ломается правое бедро, он уже сам не помнит, сколько переломов было – достаточно любого неосторожного движения, чтобы сломать кость", - сказала Дыбагова.

Несовершенный остеогенез или болезнь "хрустального человека" - группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани. Человек с рождения подвержен частым переломам костей даже при незначительных воздействиях. Является самым частым генетическим заболеванием костей (один случай на 10-20 тысяч новорожденных). Помимо частых переломов болезнь характеризуется нарушением роста и осанки, развитием различных деформаций, говорится в сообщении на сайте благотворительного фонда "Хрупкие люди".

По ее словам, Шевкопляс 10 августа будет этапирован из Адыгеи в колонию в Калмыкии.

"Я уже готовлю административный иск, будем оспаривать заключение медкомиссии в Теучежском районном суде Адыгеи, по месту ее проведения. Хочу подчеркнуть, что моего подзащитного доставят в Калмыкию обычным этапом – никаких условий для перевозки таких заключенных предусмотрено не будет. Таким образом, медкомиссия, принявшая это решение, берет на себя ответственность, в том числе и за то, в каком состоянии доберется Шевкопляс до исправительной колонии", - считает адвокат.

С председателем Общественной наблюдательной комиссии (ОНК) Адыгеи Аскербием Панешем, который намеревался навестить Шевкопляса в больнице, корреспонденту "Кавказского узла" связаться не удалось.

Прокуратура Калмыкии: в ИК-1 выявлены нарушения

Пандус и поручни на входе в барак в ИК-1 установили перед одной из проверок, сообщил "Кавказскому узлу" источник в колонии на условиях анонимности.

"Никаких работ по оборудованию других помещений я не видел. Возможно, это есть в планах – насколько я знаю, в сентябре готовится еще одна проверка", - рассказал он.

В свою очередь прокуратура Калмыкии 7 августа сообщила, что внесла представление начальнику республиканского УФСИН с требованием устранить нарушения, выявленные в ходе проверки соблюдения в ИК-1 санитарно-гигиенических и противоэпидемических требований, обеспечивающих охрану здоровья осужденных.

Прокуроры установили, что спальные помещения общежитий колонии не обеспечены всей необходимой мебелью, инвентарем и предметами хозяйственного обихода, уборка санитарных узлов и умывальных комнат надлежащим образом не проводится, допускается складирование мусора. Кроме того, согласно сообщению, не отвечает санитарным нормам и нуждается в ремонте туберкулезная больница, во всех помещениях которой отсутствует вентиляция, не функционирует канализация.

"Проверка показала, что не во всех случаях администрацией ИК-1 обеспечивается ознакомление осужденных с информацией об их правах и обязанностях, порядке и условиях отбывания наказания в исправительном учреждении", - сообщается на сайте прокуратуры республики.

Комментариями от представителей ИК-1 и УФСИН по республике относительно результатов прокурорской проверки и по поводу информации источника в колонии "Кавказский узел" пока не располагает.

Елена Мещерякова: даже в гражданских больницах не особо знают, как лечить "хрустальных людей"

Евгений Шевкопляс. Фото предоставлено адвокатомВ России практически нет специалистов по лечению несовершенного остеогенеза, а в условиях исправительного учреждения вряд ли задумываются над тем, как лечить больных этим заболеванием, считает директор благотворительного фонда "Хрупкие люди" Елена Мещерякова.

"Наш фонд существует с 2008 года, но о пенитенциарной системе я имею очень посредственное представление, потому что еще не приходилось изучать, как у нас содержатся заключенные. При этом я, конечно, понимаю, что для любого человека в инвалидной коляске условий там недостаточно, чтобы обслуживать себя самостоятельно и жить более-менее достойно. Учитывая, что у нас и в гражданских больницах не особо знают, как лечить людей с несовершенным остеогенезом, я очень сомневаюсь, что в исправительных учреждениях задумываются над этим", - сказала Мещерякова "Кавказскому узлу".

По ее словам, пациентам с болезнью "хрустального человека" рекомендуется укреплять костную ткань и снижать болевой синдром.

"Боль они испытывают не только от переломов. Кости могут болеть, если не хватает костной ткани. Взрослые пациенты прежде всего нуждаются в реабилитации – и в медицинской, и в социальной. Из-за физических проблем у них появляется очень много проблем психологических", - подчеркнула руководитель благотворительного фонда.

Она посетовала, что в России нет клиники, куда можно было бы направить взрослого пациента с таким заболеванием на лечение, поэтому обычно их рекомендуется госпитализировать в специализированный центр, например, по лечению остеопороза, потому что у всех пациентов с болезнью "хрустального человека" развивается вторичный остеопороз на фоне основного диагноза.

При этом Мещерякова отметила, что несовершенный остеогенез включен в перечень 24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, однако пациенты с этой болезнью не получают необходимые препараты, как пациенты с другими редкими болезнями.

"Нет стандарта и нет этих самых препаратов, на которых было бы указано, что они предназначены для лечения несовершенного остеогенеза. Сегодня мы используем медикаменты, которые помогают поддерживать здоровье, – офф-лейбл, то есть вне показаний. Кто как может, так и лечит", - пояснила она.

Директор благотворительного фонда "Хрупкие люди" сообщила, что, согласно реестру Минздрава России, в 2016 году в России было около 700 человек с диагнозом "несовершенный остеогенез".

"Я не думаю, что эта цифра растет быстрыми темпами. В то же время надо понимать, что в реальности "хрустальных людей" примерно в 10 раз больше. Некоторые болеют, но даже не знают об этом, поскольку уровень диагностики у нас очень низкий. Так что чаще всего мы видим тех, у кого уже тяжелая степень заболевания", - уточнила Мещерякова.

Автор: Бадма Бюрчиев; источник: корреспондент "Кавказского узла"

Хрустальные дети болезнь


Болезнь хрустальная: причины, фото, продолжительность жизни

Болезнь хрустальная относится к редким генетическим патологиям, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к высокой ломкости костей. В медицине это заболевание называют несовершенным остеогенезом. Что собой представляет эта болезнь? Каковы признаки и симптомы недуга, какие методы лечения существуют? Попробуем ответить на все эти вопросы.

Что собой представляет несовершенный остеогенез?

Хрустальная болезнь костей – наследственное заболевание. При этой патологии костные ткани становятся очень хрупкими, из-за чего у больного человека часто случаются переломы, которые возникают при малейшем воздействии и даже при отсутствии каких-либо травм. У пациентов с таким диагнозом нередко отмечают другие патологические проявления в виде:

  • атрофии мышечных тканей;
  • зубных аномалий;
  • гипермобильности суставов;
  • тугоухости в прогрессирующей форме;
  • деформации костных тканей.

В различных источниках болезнь несовершенный остеогенез имеет несколько названий:

  • рахит внутриутробный;
  • остеомаляция врожденная;
  • болезнь Лобштейна;
  • периостальная дистрофия;
  • хрупкость костей, или хрустальная болезнь.

Причины появления такой патологии кроются в генетических изменениях, приводящих к нарушению образования костных тканей. У человека возникает генерализированный остеопороз, а кости становятся хрупкими.

Заболевание довольно редкое. Согласно статистическим данным, оно встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч рожденных детей. Болезнь считается неизлечимой, хотя в современной медицине есть множество способов улучшить состояние больного и облегчить жизнь детям с такой генетической патологией.

Почему возникает болезнь

Медики отмечают две основных причины появления заболевания:

  1. В костях происходят генные мутации, из-за чего возникает нехватка белка коллагена, который является соединительной тканью. У 5 % больных тип наследования болезни аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
  2. Причиной патологии становятся спонтанные мутации. Количество коллагена в этом случае находится в норме, но при синтезе белка происходят изменения в его структуре. Кости могут расти нормально, но при этом происходят нарушения окостенения тканей, снижаются механические свойства, возникает их хрупкость.

Болезнь «хрустальная кость» является генетической патологией, поэтому в большинстве случаев она встречается у детей, родственники которых имеют такое же заболевание. Но бывают редкие случаи, когда у ребенка обнаруживают несовершенный остеогенез, тогда как родители абсолютно здоровы. Появление такой патологии связано с возникновением спонтанной мутации.

Существует несколько типов заболевания, которые характеризуются различной симптоматикой и развитием структуры костных тканей. Подробно рассмотрим каждую стадию болезни.

Слабая форма

Около 50 % всех больных несовершенным остеогенезом имеют первый тип этой патологии. Хрустальная болезнь у детей (фото в статье) сопровождается частыми переломами, но по достижении 10-летнего возраста риск травмирования костных тканей снижается. Людям после 40 лет стоит быть осторожнее, так как угроза ломкости костей вновь возрастает.

При слабой форме заболевания нередко наблюдаются кровотечения из носовой полости, это связано с некоторыми изменениями, происходящими в аорте.

Перинатально-летальная форма

В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания.

Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых свойственны определенные характеристики:

  • Первая группа (А). Кости черепа повреждаются еще в лоне матери, что можно определить при прохождении беременной УЗИ. Ребенок, появившийся на свет с такой патологией, имеет рост не более 20-30 см. Мозговая активность и система дыхания нарушены. При таком диагнозе дети рождаются мертвыми или же живут всего несколько дней. Были зафиксированы случаи, когда «хрустальный» ребенок умирал через месяц после появления на свет. Причиной летального исхода становятся многочисленные переломы.
  • Вторая группа (Б). Признаки патологии сходны с проявлениями категории (А), но система дыхания работает нормально либо имеет незначительные отклонения. У пациентов все трубчатые кости укорочены, именно так проявляется хрустальная болезнь. Продолжительность жизни – несколько лет после рождения.
  • Третья группа (В) – встречается в редких случаях. Плод либо погибает в утробе матери, либо же новорожденный умирает в течение нескольких суток после родов. Череп не развит и не имеет окостенения, трубчатые кости истонченные.

Рост костей нарушен

Третий тип имеет характерную особенность – рост костей нарушен. Такой вид патологии встречается очень редко. Притом что новорождённый маленького роста, его вес может соответствовать норме. У больных несовершенным остеогенезом такого типа часто диагностируют проблемы с кровеносной системой. Именно эта проблема становится причиной летального исхода. У новорожденных с нарушенным ростом костей часто случаются переломы в процессе родов.

Рост скелета нарушен

При четвертом типе заболевания отмечаются серьезные нарушения в росте и строении скелета. В течение нескольких лет у пациента на костях формируются мозоли, при этом риск возникновения переломов снижается. К 30 годам у больного может наблюдаться тугоухость.

Для выявления типа и группы заболевания необходимо пройти целый комплекс диагностических мер. Проводят все процедуры сразу, как только малыш появился на свет.

Методы диагностики

Хрустальная болезнь (фото представлены в статье) может быть диагностирована у плода еще в утробе матери. Узнать об имеющейся патологии можно при прохождении УЗИ. Если есть подозрения на нару

Мраморная болезнь — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Остеопетроз (лат. osteopetrosis), мра́морная боле́знь, врождённый семейный остеосклероз, болезнь Альберс-Шенберга — группа редких наследственных заболеваний[2], проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Эрнестом Альберс-Шенбергом (1865—1921) в 1904 году[3].

Нормальное развитие кости достигается балансом между формированием костной ткани остеобластами и её резорбцией остеокластами. При мраморной болезни число остеокластов может быть уменьшенным, нормальным или увеличенным, однако функция их в любом случае нарушена. Точный механизм развития заболевания неизвестен. Отмечается дефицит карбоангидразы в остеокластах; отсутствие этого фермента вызывает дефект протоновой помпы остеокластов, что приводит к нарушению костной резорбции (окружающая кислая среда необходима для выведения гидроксиапатита кальция из костной ткани в циркуляторное русло). Следовательно, отмечается нарушение резорбции костной ткани на фоне её продолжающегося формирования; костная ткань уплотняется, становится избыточной[4].

Несмотря на избыточную костную ткань, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. Наиболее часто отмечаются патологические переломы бедренных костей. В связи с сохранностью надкостницы консолидация происходит своевременно, однако в некоторых случаях срастание костных отломков замедленно из-за того, что эндост не участвует в остеогенезе (костномозговой канал склерозирован)[3].

В связи со склерозом костномозгового канала и нарушением гемопоэтической функции, у детей отмечается развитие гипохромной анемии, компенсаторная гепатомегалия, спленомегалия, лимфаденопатия.[источник не указан 30 дней]

Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя к периферическим парезам и параличам, слепоте[4].

У младенцев болезнь проявляется в деформациях черепа, приводит к гидроцефалии и анемии. У более старших детей проявляется быстрой усталостью, при которой ноги не держат тело, неестественно маленьким ростом, возможны нарушения зрения из-за сдавливания зрительного нерва[5].

У подростков и взрослых болезнь может проявляться в частых переломах костей, при этом остеопетроз диагностируется по рентгенограмме. Также может протекать бессимптомно до некоторого момента, бессимптомное течение выявляется только в ходе обследования[5].

Мраморную болезнь следует дифференцировать от других заболеваний, сопровождающихся остеосклерозом (гипервитаминоз D, гипопаратиреоз, болезнь Педжета, метастазы, мелореостоз, лимфогранулематоз и др.).[источник не указан 30 дней]

При мраморной болезни, обусловленной поражением остеокластов (то есть при большинстве типов болезни) применяется трансплантация костного мозга[6], она наиболее эффективна в возрасте 6 месяцев. Трансплантация не даёт полного излечения, а только препятствует развитию болезни, уже произошедшие изменеия костной ткани восстановить с помощью трансплантации невозможно[5].

Помимо трансплантации применяется вспомогательная терапия кортикостероидами, гамма-интерфероном, эритропоэтином, кальцетонином, кальцитриолом[5].

Общемировая распространённость — один случай на 100—200 тысяч новорожденных. Распространённость заболевания в среднем по России такая же, как в остальном мире (), однако вероятность рождения ребёнка с таким заболеванием многократно выше в Чувашии и Марий Эл (один больной на 3500—4000 и 14 000 новорожденных соответственно). Такие показатели связаны с особенностями этногенеза чувашей и марийцев[7]

  • Kumar, Vinay. Osteopetrosis // Robbins Basic Pathology : [англ.] / Vinay Kumar, Abul K. Abbas, Nelson Fausto … []. — 8th ed. — Elsevier Health Sciences, 2007. — Bones (24 May). — 960 с. — (Robbins Pathology). — ISBN 1437700667. — ISBN 9781437700664.

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о