Болезнь Виллебранда — Википедия

Болезнь Виллебранда-Диана — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии.

Заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования. Возможно наследование и по аутосомно-рецессивному типу (2 и 3 тип болезни).

Распространенность болезни Виллебранда составляет 1 на 800—1000. В отдельных источниках указывается, что частота случаев равна 2%[3].

Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза. При дефиците Фактора Виллебранда VIII фактор подвергается протеолизу, и его содержание в плазме снижается. Кроме того при болезни Виллебранда снижается содержание серотонина и развивается патологическая дилатация сосудов и повышение их проницаемости. При болезни Виллебранда наблюдаются самые длинные кровотечения, т.к. у больных нарушены все три звена гемостаза.

  • Ангиогемофилия;
  • Атромбопеническая пурпура;
  • Атромбоцитопеническая пурпура;
  • Геморрагическая капилляропатия;
  • Конституциональная тромбопатия, конституциональная тромбопатия фон Виллебранда-Юргенса;
  • Наследственная псевдогемофилия; синдром Юргенса;
  • Сосудистая гемофилия, псевдогемофилия.

Различают три типа болезни Виллебранда.

  • 1-й тип обусловлен частичным количественным дефицитом фактора Виллебранда. При этом мультимерная структура его сохранена. Имеется снижение прокоагулянтной активности фактора VIII, агрегации тромбоцитов, индуцированной ристоцетином, ристоцетинкофакторной активности, антигена фактора Виллебранда. Частота данной формы составляет от 75 % до 80 % всех случаев болезни Виллебранда. Наследование аутосомно-доминантное.
  • 2-й тип обусловлен качественными изменениями фактора Виллебранда, связанными с нарушением формирования мультимеров и подразделяется на подтипы: 2A, 2B, 2M, 2N.
  • Фенотип подтипа 2A является результатом нарушения двух различных механизмов: дефекта синтеза высокомолекулярных мультимеров и повышения протеолиза фактора Виллебранда. При подтипе 2B отмечается повышенное сродство фактора Виллебранда к рецептору на мембране тромбоцитов гликопротеину Ib.
  • Подтип 2M характеризуется нарушением связи фактора Виллебранда с рецептором гликопротеином Ib на мембране тромбоцитов.
  • Подтип 2N характеризуется нормальным уровнем фактора Виллебранда и низкой прокоагулянтной активностью, что обусловлено нарушением связи фактора VIII и фактора Виллебранда.

Наследование болезни Виллебранда 2-го типа аутосомно-доминантное, за исключением подтипа 2N, где оно рецессивное. Частота встречаемости данных форм составляет от 5 % до 15 % всех случаев болезни Виллебранда.

  • 3-й тип — наиболее тяжелая форма с полным дефицитом фактора Виллебранда. Эта форма характеризуется отсутствием фактора Виллебранда в плазме, тромбоцитах и сосудистой стенке. Уровень фактора VIII ниже 10 %. Наследование — аутосомно-рецессивное. Заболевание проявляется у гомозигот с одинаковыми дефектными аллелями или двойных гетерозигот с двумя различными дефектными аллелями. У пациентов с 3-м типом имеется вероятность появления аллоантител к фактору Виллебранда. Частота встречаемости заболевания 3-го типа болезни Виллебранда менее 5 %.

Кроме того, существует тромбоцитарный тип болезни Виллебранда, который обусловлен мутацией в гене тромбоцитарного рецептора гликопротеина Ib, вследствие которой повышается чувствительность данного рецептора к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебранда. Фенотип аналогичен подтипу 2B.

  • Приобретенный синдром Виллебранда определяется у пациентов с аутоиммунными, лимфопролиферативными заболеваниями, обусловлен появлением ингибитора против фактора Виллебранда, а также качественными аномалиями фактора VIII в связи с адсорбцией высокомолекулярных мультимеров патологическими белками.

Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Симптомы кровоточивости варьируют от умеренно выраженных до крайне тяжелых, протекают преимущественно по микроциркуляторному типу. У пациентов с резким дефицитом фактора VIII наблюдаются обильные и продолжительные кровотечения (носовые, десневые, маточные), также кровоизлияния в мышцы и суставы. Кроме того, могут возникать длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях.

В детском возрасте часто бывают кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже. Более тяжелое течение геморрагического диатеза отмечается во время или вскоре после перенесенных инфекционных заболеваний. Наиболее вероятным пусковым механизмом кровотечения на фоне инфекции является нарушение проницаемости сосудов. Вследствие этого появляются самопроизвольные кровотечения диапедезного типа.

Гематомы — кровоизлияния в подкожную клетчатку и мышечные ткани наблюдаются преимущественно после травм у больных с тяжелыми формами заболевания.

При болезни Виллебранда геморрагический синдром проявляется не всегда, периоды обострения чередуются с периодами полного или почти полного отсутствия геморрагий. У некоторых пациентов болезнь Виллебранда может сочетаться с признаками мезенхимальной дисплазии: повышенной растяжимостью кожи, слабостью связок с повышенной подвижностью суставов, пролабированием створок клапанов сердца.

Аутосомный тип наследования обусловливает одинаковую частоту возникновения болезни Виллебранда у пациентов обоих полов. У женщин вследствие особенностей физиологического строения организма, связанных с репродуктивной функцией, наблюдается более частое проявление геморрагических симптомов. Около 65 % женщин с болезнью Виллебранда страдают

меноррагиями. Рецидивирующие маточные кровотечения, продолжающиеся более 10 дней, сопровождаются постгеморрагической анемией.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с болезнью Виллебранда не являются преобладающей формой кровоточивости. Они могут быть вызваны приемом препаратов, влияющих на агрегацию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота и другие нестероидные противовоспалительные средства). Кроме того, источниками кровотечений являются латентные язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, также эрозивные гастриты, геморроидальные узлы.

У пациентов с болезнью Виллебранда могут быть длительные кровотечения при операциях, у женщин — во время родов. Роды у женщин с болезнью Виллебранда связаны с риском возникновения значительной кровопотери. У большинства пациентов со среднетяжелой и легкими формами заболевания во время беременности уровень фактора VIII повышается в 2-3 раза и достигает нормальных значений, однако в послеродовом периоде возвращается к исходному уровню.

Гемартроз — наиболее редкое проявление болезни Виллебранда, характерное для заболевания 3-го типа. Острый гемартроз сопровождается болевым синдромом, обусловленным повышением внутрисуставного давления. Сустав увеличен в объеме, кожа над ним гиперемирована и горячая на ощупь. Если гемартроз возник после травмы, нужно исключить дополнительные повреждения (внутрисуставной перелом, отрыв мыщелка, ущемление тканей). Рецидивирующие гемартрозы вызывают хронический синовит. На стадии синовита синовиальная оболочка гипертрофируется и становится основным источником кровоизлияния в сустав. При остром синовите гемартрозы могут рецидивировать, несмотря на трансфузии фактора свертывания VIII, что обусловлено воспалительным процессом в синовиальной оболочке. При хроническом синовите болевой синдром может отсутствовать, поскольку разрушена капсула сустава.

В отличие от гемофилии при болезни Виллебранда дальнейшего прогрессирования патологического процесса и развития деформирующего остеоартроза, как правило, не наблюдается.

Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки при болезни Виллебранда возникают в связи с травмой. В отдельных случаях причиной таких кровоизлияний может быть гипертонический криз или прием препаратов, значительно нарушающих гемостатическую функцию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота, бутадион и др.).

Учитывая аутосомно-доминантный тип наследования, генетический риск для потомства составляет 50 % независимо от пола плода[4].

Лечение зависит от типа заболевания. Выделяют два основных способа. При первом используются препараты плазмы с высоким содержанием фактора Виллебранда или препараты фактора VIII. В легких случаях может быть достаточно одного введения, при тяжелых травмах и операциях препараты вводят дважды в сутки 2-3 дня. Второй подход к лечению применим для легких форм. Пациентам назначается десмопрессин. Существует опасность привыкания при использовании десмопрессина более 2-х суток.

ru.wikipedia.org

Фактор фон Виллебранда — Википедия

Локус: 12p13.3

Фактор фон Виллебранда (англ. von Willebrand factor, VWF) — гликопротеин плазмы крови, играющий важную роль в гемостазе, а именно обеспечивающий прикрепление тромбоцитов к участку повреждённого сосуда. Кодируется геном

VWF, расположенным на 12-й хромосоме. Нехватка или дефекты фактора фон Виллебранда приводят к развитию болезни Виллебранда и многих других заболеваний, в числе которых тромботическая пурпура[en], синдром Гейде[en] и уремическо-гемолитический синдром[en].

Фактор фон Виллебранда кодируется геном VWF, расположенным на коротком плече 12-й хромосомы в локусе 13.3 (с 5 948 874-й по 6 124 670-ю пару оснований). Известно более 300 мутаций гена VWF, приводящих к болезни Виллебранда[1].

Синтез[править | править код]

VWF — крупный мультимерный гликопротеин плазмы крови, который постоянно производится в виде ультра-крупных мультимеров клетками эндотелия (в тельцах Вайбеля — Паладе), мегакариоцитами (α-гранулы тромбоцитов) и субэндотелиальной соединительной тканью[2].

Структура[править | править код]

Мономер VWF представляет собой белок, состоящий из 2050 аминокислотных остатков. Каждый мономер содержит ряд доменов, выполняющих специфические функции; среди них стоит особо выделить:

После синтеза мономеры подвергаются N-гликозилированию

[en], собираются в димеры в эндоплазматическом ретикулуме и в мультимеры в аппарате Гольджи путём образования дисульфидных мостиков между остатками цистеина. Димеризацию осуществляют белковые дисульфидизомеразы[3]. VWF — один из немногих белков, несущих антигены системы групп крови ABO[en][2].

Мультимеры VWF могут быть очень крупными: состоять из более чем 80 субъединиц массой 250 кДа каждая и иметь массу более 20 000 кДа. Функциональны только крупные мультимеры[2].

Локус Мономеры и мультимеры VWF

Катаболизм[править | править код]

Биологическое разрушение (катаболизм) фактора фон Виллебранда осуществляет в основном фермент ADAMTS13[en] — металлопротеиназа[en], которая разрезает VWF между остатками тирозина 842 и метионина 843 в домене А2. Это приводит к распаду мультимеров на мелкие составляющие, которые разрушаются другими пептидазами[4].

Фактор фон Виллебранда играет важную роль в прикреплении тромбоцитов к местам повреждения сосудов, связываясь с другими белками, прежде всего фактором свёртывания крови VIII. Фактор свёртывания крови VIII связан с VWF, когда в неактивном состоянии циркулирует по кровотоку, и быстро разрушается, когда не связан с VWF. Связь фактора VIII с VWF разрушается под действием тромбина. Кроме того, VWF связывается с коллагеном (типа 1 альфа 1

[en][5]), в том числе тогда, когда он соприкасается с эндотелиальными клетками в результате повреждения сосуда. Показано, что в связывании VWF с коллагеном имеет место эффект кооперативности[6]. VWF связывается с гликопротеином Ib, когда он формирует комплекс с гликопротеинами IX и V. Это связывание может происходить в любых условиях, однако оно наиболее сильно в условиях сильного напряжения сдвига, то есть при быстром движении крови в узких сосудах. Наконец, VWF связывается с другими рецепторами тромбоцитов, когда они активированы, например, тромбином (то есть когда уже произошла стимуляция коагуляции)[2].

Таким образом, VWF играет важную роль в свёртывании (коагуляции) крови, поэтому его недостаток или дисфункция увеличивает склонность к кровотечениям, особенно в тканях, в которых наблюдается высокая скорость кровотока в узких сосудах. В этих условиях VWF разворачивается, уменьшая скорость движения тромбоцитов

[2]. Скорость рефолдинга домена А2 VWF увеличивается в присутствии ионов кальция, благодаря чему VWF может функционировать как сенсор напряжения сдвига[7].

Наследственные или приобретённые дефекты фактора фон Виллебранда приводят к болезни Виллебранда — геморрагическому диатезу кожи и слизистых оболочек, который выражается в носовых кровотечениях, меноррангии[en] и желудочно-кишечных кровотечениях[en]. Точка возникновения мутации определяет степень выраженности симптомов геморрагического диатеза[8]. Выделяют три типа болезни Виллебранда (I, II и III), а тип II, в свою очередь, делится на несколько подтипов. Большая часть случаев болезни Виллебранда носит наследственный характер, однако болезнь может быть и приобретённой. Так, стеноз аортального клапана связан с болезнью Виллебранда типа IIA и потому приводит к желудочно-кишечным кровотечениям; такое связанное заболевание получило название синдрома Гейде (англ. Heyde's syndrome)[9].

При тромботической пурпуре и уремическо-гемолитическом синдроме наблюдается недостаток фермента ADAMTS13 или его подавление антителами. Это приводит к снижению разрушения ультра-крупных мультимеров VWF и микроангиопатической гемолитической анемии[en], при которой в узких сосудах накапливаются фибрин и тромбоциты, из-за чего происходит некроз капилляров. При тромботической пурпуре поражается в основном мозг, а при уремико-гемолитическом синдроме — почки[10].

Высокий уровень VWF в крови характерен для людей, которые пережили первый ишемический инсульт в результате сворачивания крови. ADAMTS13 с этим не связана, и единственным значимым генетическим фактором в случае такого инсульта может быть группа крови пациента[11].

Фактор назван по имени финского врача Эрика Адольфа фон Виллебранда (1870—1949), который в 1924 году описал наследственное заболевание крови (позже ставшее известным как болезнь Виллебранда) в нескольких семьях с Аландских островов. Члены этих семей имели склонность к кровотечениям из кожи и слизистых (включая меноррангию). Хотя фон Виллебранд не смог установить причину болезни, он сумел отличить её от гемофилии и других форм геморрагических диатезов[12]. В 1950-х годах было показано, что болезнь Виллебранда обусловлена нехваткой фактора плазмы крови, а не нарушением функционирования тромбоцитов, а в 1970-х годах был выделен[en] фактор фон Виллебранда[2].

  1. ↑ Genetics Home Reference: VWF (неопр.).
  2. 1 2 3 4 5 6 7 Sadler J. E. Biochemistry and genetics of von Willebrand factor. (англ.) // Annual review of biochemistry. — 1998. — Vol. 67. — P. 395—424. — DOI:10.1146/annurev.biochem.67.1.395. — PMID 9759493. [исправить]
  3. Lippok S., Kolsek K., Löf A., Eggert D., Vanderlinden W., Müller J. P., König G., Obser T., Röhrs K., Schneppenheim S., Budde U., Baldauf C., Aponte-Santamaría C., Gräter F., Schneppenheim R., Rädler J. O., Brehm M. A. Von Willebrand factor is dimerized by protein disulfide isomerase. (англ.) // Blood. — 2015. — DOI:10.1182/blood-2015-04-641902. — PMID 26670633. [исправить]
  4. Levy G. G., Motto D. G., Ginsburg D. ADAMTS13 turns 3. (англ.) // Blood. — 2005. — Vol. 106, no. 1. — P. 11—17. — DOI:10.1182/blood-2004-10-4097. — PMID 15774620. [исправить]
  5. Pareti F. I., Fujimura Y., Dent J. A., Holland L. Z., Zimmerman T. S., Ruggeri Z. M. Isolation and characterization of a collagen binding domain in human von Willebrand factor. (англ.) // The Journal of biological chemistry. — 1986. — Vol. 261, no. 32. — P. 15310—15315. — PMID 3490481. [исправить]
  6. Heidari M., Mehrbod M., Ejtehadi M. R., Mofrad M. R. Cooperation within von Willebrand factors enhances adsorption mechanism. (англ.) // Journal of the Royal Society, Interface / the Royal Society. — 2015. — Vol. 12, no. 109. — P. 20150334. — DOI:10.1098/rsif.2015.0334. — PMID 26179989. [исправить]
  7. Jakobi A. J., Mashaghi A., Tans S. J., Huizinga E. G. Calcium modulates force sensing by the von Willebrand factor A2 domain. (англ.) // Nature communications. — 2011. — Vol. 2. — P. 385. — DOI:10.1038/ncomms1385. — PMID 21750539. [исправить]
  8. Sadler J. E., Budde U., Eikenboom J. C., Favaloro E. J., Hill F. G., Holmberg L., Ingerslev J., Lee C. A., Lillicrap D., Mannucci P. M., Mazurier C., Meyer D., Nichols W. L., Nishino M., Peake I. R., Rodeghiero F., Schneppenheim R., Ruggeri Z. M., Srivastava A., Montgomery R. R., Federici A. B. Update on the pathophysiology and classification of von Willebrand disease: a report of the Subcommittee on von Willebrand Factor. (англ.) // Journal of thrombosis and haemostasis : JTH. — 2006. — Vol. 4, no. 10. — P. 2103—2114. — DOI:10.1111/j.1538-7836.2006.02146.x. — PMID 16889557. [исправить]
  9. Vincentelli A., Susen S., Le Tourneau T., Six I., Fabre O., Juthier F., Bauters A., Decoene C., Goudemand J., Prat A., Jude B. Acquired von Willebrand syndrome in aortic stenosis. (англ.) // The New England journal of medicine. — 2003. — Vol. 349, no. 4. — P. 343—349. — DOI:10.1056/NEJMoa022831. — PMID 12878741. [исправить]
  10. Moake J. L. von Willebrand factor, ADAMTS-13, and thrombotic thrombocytopenic purpura. (англ.) // Seminars in hematology. — 2004. — Vol. 41, no. 1. — P. 4—14. — PMID 14727254. [исправить]
  11. Bongers T. N., de Maat M. P., van Goor M. L., Bhagwanbali V., van Vliet H. H., Gómez Garc E. B., Dippel D. W., Leebeek F. W. High von Willebrand factor levels increase the risk of first ischemic stroke: influence of ADAMTS13, inflammation, and genetic variability. (англ.) // Stroke; a journal of cerebral circulation. — 2006. — Vol. 37, no. 11. — P. 2672—2677. — DOI:10.1161/01.STR.0000244767.39962.f7. — PMID 16990571. [исправить]
  12. Von Willebrand E. A. Hereditary pseudohaemophilia. (англ.) // Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia. — 1999. — Vol. 5, no. 3. — P. 223—231. — PMID 10444294. [исправить]
  • Blackshear J. L., Kusumoto H., Safford R. E., Wysokinska E., Thomas C. S., Waldo O. A., Stark M. E., Shapiro B. P., Ung S., Moussa I., Agnew R. C., Landolfo K., Chen D. Usefulness of Von Willebrand Factor Activity Indexes to Predict Therapeutic Response in Hypertrophic Cardiomyopathy. (англ.) // The American journal of cardiology. — 2015. — DOI:10.1016/j.amjcard.2015.11.016. — PMID 26705879. [исправить]
  • Hudzik B., Kaczmarski J., Pacholewicz J., Zakliczynski M., Gasior M., Zembala M. Von Willebrand factor in patients on mechanical circulatory support - a double-edged sword between bleeding and thrombosis. (англ.) // Kardiochirurgia i torakochirurgia polska = Polish journal of cardio-thoracic surgery. — 2015. — Vol. 12, no. 3. — P. 233—237. — DOI:10.5114/kitp.2015.54459. — PMID 26702279. [исправить]
  • Li Y., Li L., Dong F., Guo L., Hou Y., Hu H., Yan S., Zhou X., Liao L., Allen T. D., Liu J. U. Plasma von Willebrand factor level is transiently elevated in a rat model of acute myocardial infarction. (англ.) // Experimental and therapeutic medicine. — 2015. — Vol. 10, no. 5. — P. 1743—1749. — DOI:10.3892/etm.2015.2721. — PMID 26640545. [исправить]

ru.wikipedia.org

Виллебранд, Эрик Адольф фон — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 31 июля 2017; проверки требует 1 правка. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 31 июля 2017; проверки требует 1 правка.

Эрик Адольф фон Виллебранд (фин. Erik Adolf von Willebrand; 1 февраля 1870, Вааса, Вазаская губерния, Финляндия, Российская империя — 12 декабря 1949, Перная, Уусимаа, Финляндия) — финский врач-терапевт и учёный-медик, специалист по гематологии. Известен тем, что первым описал наследственное заболевание крови, позже ставшее известным как болезнь Виллебранда.

Эрик Адольф фон Виллебранд родился в семье окружного инженера Фредрика Магнуса фон Виллебранда и его жены Сигне Эстландер. Учился медицине в Ваасе, а в 1888 году поступил на медицинский факультет Университета в Гельсингфорсе. В 1894—1895 годах работал врачом в Мариехамне, главном городе Аландских островов. Именно в это время Виллебранд узнал об «аландской геморрагической болезни». В 1896 году получил свою первую степень, а в 1899 году закончил докторскую диссертацию об изменениях, происходящих в крови после значительной потери крови. Всю оставшуюся часть своей профессиональной карьеры занимался изучением свойств крови и её свертывания.

В 1897—1900 годах работал врачом-интерном, а затем ассистентом врача в Диаконическом институте Хельсинки (Diakonisseanstaltens sjukhus, ныне фин. Helsingin Diakonissalaitos). С 1901 года сотрудник Гельсингфорсского университета. Преподавал анатомию (1901—1903), затем работал в отделе физиологии. В 1903 году стал доцентом физической терапии. Позже преподавал микроскопическую анатомию и читал лекции с практическими упражнениями. С 1908 года доцент внутренней медицины. Занимался изучением изменений крови во время мышечной работы, обмена веществ и ожирения, а также обмена CO2 и Н2O через кожу человека.

С 1908 по 1935 годы сотрудник кафедры медицины Диаконического института Хельсинки. С 1922 по 1931 год — главный врач института. С 1930 года — профессор. Уйдя в отставку продолжил преподавать клинические лабораторные методы и внутренние болезни. В 1945 году опубликовал статью «Генетическое заболевание крови у жителей Аландских островов».

Помимо гематологии Виллебранд также интересовался использованием горячего воздуха (например, в сауне) для медицинского лечения, в том числе при нарушениях обмена веществ и гематологических проблемах, опубликовав две статьи на эту тему.

В своей личной жизни фон Виллебранд был известен скромностью и честностью. В его некрологе говорилось, что он «обычно предпочитал обсудить наблюдения природы, а не свои личные достижения».

В 1925 году фон Виллебранда попросили осмотреть пятилетнюю девочку по имени Йордис из деревни на Аландских островах. Выяснилось, что из 11 братьев и сестёр девочки четверо умерли в раннем возрасте от кровотечений. Позже, Виллебранд установил, что родственники девочки и со стороны отца, и со стороны матери имели склонность к кровотечениям из кожи и слизистых (включая меноррангию[en]). Учёный заинтересовался этим случаем и отправился на Аландские острова. Изучив историю родственников Йордис, фон Виллебранд обнаружил, что 23 члена её семьи из 66 страдали расстройством свёртывания крови, а также, что болезнь была более распространена среди женщин, чем среди мужчин.

В 1926 году Виллебранд по итогам своих исследований на Аландах опубликовал статью на шведском языке о ранее неизвестной формой гемофилии, которую назвал псевдо-гемофилия с увеличенным временем кровотечения. Хотя фон Виллебранд не смог установить причину болезни, он сумел отличить её от гемофилии и других форм геморрагических диатезов.[1] В 1950-х годах было показано, что болезнь Виллебранда обусловлена нехваткой фактора плазмы крови, а не нарушением функционирования тромбоцитов. В 1970-х годах был выделен[en] фактор фон Виллебранда.[2]

ru.wikipedia.org

Болезнь фон Виллебранда - это... Что такое Болезнь фон Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования.

Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда. Распространенность болезни фон Виллебранда составляет 1 на 800—1000.

Синонимы

Ангиогемофилия; атромбопеническая пурпура; атромбоцитопеническая пурпура; геморрагическая капилляропатия; конституциональная тромбопатия, конституциональная тромбопатия фон Виллебранда-Юргенса; наследственная псевдогемофилия; синдром Юргенса; сосудистая гемофилия, псевдогемофилия.

Классификация

Различают три типа болезни фон Виллебранда.

  • 1-й тип обусловлен частичным количественным дефицитом фактора Виллебранда. При этом мультимерная структура его сохранена. Имеется снижение прокоагулянтной активности фактора VIII, агрегации тромбоцитов, индуцированной ристоцетином, ристоцетинкофакторной активности, антигена фактора Виллебранда. Частота данной формы составляет от 75 % до 80 % всех случаев болезни Виллебранда. Наследование аутосомно-доминантное.
  • 2-й тип обусловлен качественными изменениями фактора Виллебранда, связанными с нарушением формирования мультимеров и подразделяется на подтипы: 2A, 2B, 2M, 2N.
  • Фенотип подтипа 2A является результатом нарушения двух различных механизмов: дефекта синтеза высокомолекулярных мультимеров и повышения протеолиза фактора Виллебранда. При подтипе 2B отмечается повышенное сродство фактора Виллебранда к рецептору на мембране тромбоцитов гликопротеину Ib.
  • Подтип 2M характеризуется нарушением связи фактора Виллебранда с рецептором гликопротеином Ib на мембране тромбоцитов.
  • Подтип 2N характеризуется нормальным уровнем фактора Виллебранда и низкой прокоагулянтной активностью, что обусловлено нарушением связи фактора VIII и фактора Виллебранда.

Наследование болезни Виллебранда 2-го типа аутосомно-доминантное, за исключением подтипа 2N, где оно рецессивное. Частота встречаемости данных форм составляет от 5 % до 15 % всех случаев болезни Виллебранда.

  • 3-й тип — наиболее тяжелая форма с полным дефицитом фактора Виллебранда. Эта форма характеризуется отсутствием фактора Виллебранда в плазме, тромбоцитах и сосудистой стенке. Уровень фактора VIII ниже 10 %. Наследование — аутосомно-рецессивное. Заболевание проявляется у гомозигот с одинаковыми дефектными аллелями или двойных гетерозигот с двумя различными дефектными аллелями. У пациентов с 3-м типом имеется вероятность появления аллоантител к фактору Виллебранда. Частота встречаемости заболевания 3-го типа болезни Виллебранда менее 5 %.

Кроме того, существует тромбоцитарный тип болезни Виллебранда, который обусловлен мутацией в гене тромбоцитарного рецептора гликопротеина Ib, вследствие которой повышается чувствительность данного рецептора к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебранда. Фенотип аналогичен подтипу 2B.

  • Приобретенный синдром Виллебранда определяется у пациентов с аутоиммунными, лимфопролиферативными заболеваниями, обусловлен появлением ингибитора против фактора Виллебранда, а также качественными аномалиями фактора VIII в связи с адсорбцией высокомолекулярных мультимеров патологическими белками.

Клиническая картина

Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Симптомы кровоточивости варьируют от умеренно выраженных до крайне тяжелых, протекают преимущественно по микроциркуляторному типу. У пациентов с резким дефицитом фактора VIII наблюдаются обильные и продолжительные кровотечения (носовые, десневые, маточные), также кровоизлияния в мышцы и суставы. Кроме того, могут возникать длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях.

В детском возрасте часто бывают кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже. Более тяжелое течение геморрагического диатеза отмечается во время или вскоре после перенесенных инфекционных заболеваний. Наиболее вероятным пусковым механизмом кровотечения на фоне инфекции является нарушение проницаемости сосудов. Вследствие этого появляются самопроизвольные кровотечения диапедезного типа.

Гематомы — кровоизлияния в подкожную клетчатку и мышечные ткани наблюдаются преимущественно после травм у больных с тяжелыми формами заболевания.

При болезни Виллебранда геморрагический синдром проявляется не всегда, периоды обострения чередуются с периодами полного или почти полного отсутствия геморрагий. У некоторых пациентов болезнь Виллебранда может сочетаться с признаками мезенхимальной дисплазии: повышенной растяжимостью кожи, слабостью связок с повышенной подвижностью суставов, пролабированием створок клапанов сердца.

Аутосомный тип наследования обусловливает одинаковую частоту возникновения болезни Виллебранда у пациентов обоих полов. У женщин вследствие особенностей физиологического строения организма, связанных с репродуктивной функцией, наблюдается более частое проявление геморрагических симптомов. Около 65 % женщин с болезнью Виллебранда страдают меноррагиями. Рецидивирующие маточные кровотечения, продолжающиеся более 10 дней, сопровождаются постгеморрагической анемией.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с болезнью Виллебранда не являются преобладающей формой кровоточивости. Они могут быть вызваны приемом препаратов, влияющих на агрегацию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота и другие нестероидные противовоспалительные средства). Кроме того, источниками кровотечений являются латентные язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, также эрозивные гастриты, геморроидальные узлы.

У пациентов с болезнью Виллебранда могут быть длительные кровотечения при операциях, у женщин — во время родов. Роды у женщин с болезнью Виллебранда связаны с риском возникновения значительной кровопотери. У большинства пациентов со среднетяжелой и легкими формами заболевания во время беременности уровень фактора VIII повышается в 2-3 раза и достигает нормальных значений, однако в послеродовом периоде возвращается к исходному уровню.

Гемартроз — наиболее редкое проявление болезни Виллебранда, характерное для заболевания 3-го типа. Острый гемартроз сопровождается болевым синдромом, обусловленным повышением внутрисуставного давления. Сустав увеличен в объеме, кожа над ним гиперемирована и горячая на ощупь. Если гемартроз возник после травмы, нужно исключить дополнительные повреждения (внутрисуставной перелом, отрыв мыщелка, ущемление тканей). Рецидивирующие гемартрозы вызывают хронический синовит. На стадии синовита синовиальная оболочка гипертрофируется и становится основным источником кровоизлияния в сустав. При остром синовите гемартрозы могут рецидивировать, несмотря на трансфузии фактора свертывания VIII, что обусловлено воспалительным процессом в синовиальной оболочке. При хроническом синовите болевой синдром может отсутствовать, поскольку разрушена капсула сустава.

В отличие от гемофилии при болезни Виллебранда дальнейшего прогрессирования патологического процесса и развития деформирующего остеоартроза, как правило, не наблюдается.

Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки при болезни Виллебранда возникают в связи с травмой. В отдельных случаях причиной таких кровоизлияний может быть гипертонический криз или прием препаратов, значительно нарушающих гемостатическую функцию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота, бутадион и др.).

Учитывая аутосомно-доминантный тип наследования, генетический риск для потомства составляет 50 % независимо от пола плода. (PROTOCOL FOR PATIENT’S MANAGEMENT.VON WILLEBRAND’S DISEASE http://www.hemophilia.ru/law/law-stand/127-protokol-vedenija-bolnykh.-bolezn-villebranda..html)

Лечение

Лечение зависит от типа заболевания. Выделяют два основных способа. При первом используются препараты плазмы с высоким содержанием фактора фон Виллебранда или препараты фактора VIII. В легких случаях может быть достаточно одного введения, при тяжелых травмах и операциях препараты вводят дважды в сутки 2-3 дня. Второй подход к лечению применим для легких форм. Пациентам назначается десмопрессин. Существует опасность привыкания при использовании десмопрессина более 2-х суток.

Ссылки

dic.academic.ru

Болезнь Виллебранда - причины и признаки появления, диагностика и лечение болезни

Существует несколько генетических болезней, сопровождающихся кровоточивостью. Наиболее часто встречаются гемофилии и тромбоцитопатии. А на третьем месте по популярности среди таких патологий находится болезнь Виллебранда. Она встречается у 1% населения планеты. Болезнь фон Виллебранда – новое название.

От обычных типов гемофилии данная патология отличается тем, что помимо факторов свертываемости участвуют еще и сосуды. Болезнь Виллебранда считается наследственным заболеванием, но в редких случаях может иметь приобретенный характер.

Она сопровождается внезапными кровотечениями. Если у здорового человека начинает течь кровь, то тромбоциты моментально направляются в появившийся очаг кровотечения и останавливают его, сливаясь друг с другом. Но при наличии болезни Виллебранда кровь не способна нормально свертываться в виду недостатка в ней специального белка. И этот самый белок, который отвечает за нормальную свертываемость, называется фактором фон Виллебранда. Эта патология встречается редко, но все же рекомендуется знать особенности и причины ее появления, а также симптоматику и способы лечения.

История происхождения болезни Виллебранда

болезнь

Болезнь Виллебранда сопровождается внезапным кровотечением

Это патологическое заболевание было обнаружено в 30-х годах ученым Виллебрандом, в честь которого и называется. История болезни начинается на Аландских островах, поэтому имеет еще название – Аландская геморрагическая болезнь. Первый случай заболевания ученый обнаружил у маленькой девочки 5 лет, которая страдала от частых кровотечений. А уже через некоторое время было выявлено, что подобное патологическое состояние имеется почти у всех членов семьи, и несколько детей уже даже погибли от этого недуга. После некоторого времени изучения болезни, было обнаружено, что она передается наследственным путем независимо от пола.

Болезнь фон Виллебранда является патологией свертываемости крови, которая появляется по причине нарушения целостности или существенных изменений свертывающего фактора. Белок, отвечающий за свертываемость крови, как уже говорилось ранее, имеет название фактора фон Виллебранда. И этот фактор в сочетании с VIII фактором свертывания отвечает за выполнение следующих функций:

  • при возникновении кровотечения он обеспечивает правильное сцепление тромбоцитов со стенкой сосуда;
  • стабилизирует и транспортирует VIII фактор свертывания к области формирования сгустка тромбоцитов в случае, если происходит повреждение сосуда.

Болезнь фон Виллебранда встречается редко и при этом у большой части больных наблюдается в легкой форме и с отсутствующей симптоматикой. И приблизительно у 1/3 части пациентов состояние проявляется в тяжелой форме. Заболевание диагностируется у детей и женщин плодородного возраста, представляя угрозу во время беременности. И хоть оно протекает бессимптомно, выявить его могут специалисты различного профиля, ведь о наличии болезни Виллебранда может свидетельствовать сильное кровотечение при удалении зуба, гемартроз или обильные менструации у девушек.

Причины появления болезни Виллебранда

причины развития

Заболевание может развиваться в результате мутации гена

Болезнь Виллебранда передается генетическим путем и если у матери есть данное заболевание, то в 50% оно передается ребенку. Но иногда выраженная клиническая картина отсутствует. Заболевание Виллебранда способно передаваться и наследоваться лицами как мужского, так и женского пола. По мнению некоторых генетиков, происходит обязательная передача патологии, но измененный ген при этом может проявляться с различной интенсивностью и частотой. Это является основным отличием болезни Виллебранда от обычной гемофилии, которая наследуется только по женской линии одной семьи.

Главная причина появления ангигемофилии – это нарушение количества и качества синтеза фактора фон Виллебранда. В норме уровень фактора фон Виллебранда в плазме крови должен составлять 10 мг/л, но данный показатель может изменяться. Уровень фактора в крови зависит от следующих факторов:

  • возрастной фактор. По мере взросления его уровень в крови увеличивается;
  • половая принадлежность;
  • расовая принадлежность. У афроамериканцев уровень фактора немного повышен;
  • группа крови. У представителей первой группы крови уровень фактора Виллебранда на четвертую часть меньше;
  • стрессовые ситуации и физическая активность повышает показатели;
  • гормональный фон. Во время беременности фактора фон Виллебранда становится больше.

Болезнь Виллебранда – это заболевание генетического характера, которая развивается в результате мутации гена, находящегося в 12 хромосоме. В очень редких случаях заболевание может иметь приобретенный характер и возникать вследствие различных болезней после многих гемотрансфузий.

Типы болезни Виллебранда

таблица

Таблица: виды болезни

В зависимости от происхождения, болезнь Виллебранда может быть двух видов:

  • первый или классический. Отмечается нарушение количества или качества фактора XIII в крови;
  • второй вид. Характеризуется аномальным строением и свойствами компонента.

Также существует классификация болезни фон Виллебранда в зависимости от уровня дефицита компонента:

  • I тип. Это распространенная форма заболевания, которая характеризуется небольшой или потерей фактора Виллебранда, что провоцирует возникновение кровотечений небольшой или средней тяжести. Какая будет степень кровотечения, зависит от количества утраченного белка. Такое заболевание не нуждается в лечении;
  • II тип. Эта форма заболевания возникает, если фактор Виллебранда недостаточно активный в крови, то приводит к появлению слабых или средней тяжести кровотечений;
  • III тип. Встречается редко и характеризуется полным или полным отсутствием фактора Виллебранда, что провоцирует сильные кровотечения. Во время III типа болезни после хирургического вмешательства или травмы у человека может начаться серьезное кровотечение и развиться анемия.

В зависимости от особенностей функциональных нарушений, болезнь Виллебранда II типа делится на несколько подвидов, от которых зависят следующие моменты:

  • форма наследования;
  • развитие геморрагического синдрома;
  • тяжесть генетических мутаций;
  • степень дефицита фактора.

Степень болезни фон Виллебранда с течением времени может как ухудшаться, так и оставаться на месте.

Признаки болезни Виллебранда

признаки заболевания

Кровотечение появляется даже при небольшой травме кожи

Симптоматика заболевания может быть довольно многообразной и варьироваться от небольших периодических кровотечений до изнуряющей кровопотери в значительной мере. Признаки проявляются неожиданно, а также отличаются непостоянством и неоднородностью. Если есть болезнь Виллебранда, симптомы могут проявляться так:

  • после рождения;
  • интенсивно протекать, а затем пропадать на продолжительное время;
  • вызвать серьезное кровотечение после травмы;
  • возникнуть на фоне инфекционного заболевания.

Болезнь проявляется в детском возрасте, а с моментом взросления ослабляется, после могут возникать обострения и ремиссии. У одних членов семьи признаки болезни могут не возникнуть на протяжении всего периода жизни, в то время как у другого человека может открыться сильное кровотечение с летальным исходом. Основным признаком болезни Виллебранда является геморрагический синдром, выраженность которого может быть как в легкой форме, так и в очень серьезном виде, вплоть до сильных кровоизлияний во внутренние органы, ткани и суставы.

Болезнь Виллебранда характеризуется проявлением следующей симптоматики:

  • незначительные ранения могут кровоточить более 15 минут, а также травма может начать кровоточить неожиданно спустя несколько дней;
  • геморрагические высыпания на кожном покрове;
  • кровоточивость десен;
  • частые кровотечения из носа;
  • обильные менструации с начала полового созревания;
  • синяки на теле неизвестного происхождения;
  • анемия в тяжелой форме;
  • внезапные или тяжелые кровотечения после операций или удаления зубов.

А при тяжелой форме болезни Виллебранда проявляются еще симптомы:

  • наличие кровяных сгустков в моче;
  • подкожные гематомы после незначительных ударов;
  • стул приобретает темный цвет смолистого или кровянистого характера;
  • кровотечения в матке, желудке или кишечнике.

Могут наблюдаться внутрисуставные кровотечения, которые сопровождаются отечностью, болезненными ощущениями и затруднительными движениями. Но подобное явление возникает редко. А III, иногда II тип патологии может сопровождаться нарушением свертываемости, аномальным строением тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда и беременность

беременность

При заболевании Виллебранда у беременных может возникнуть кровотечение во время родов или после них

У представителей женского пола проблема проявляется чаще и протекает тяжелее. А у 2 из 3 женщин обнаруживается железодефицитная анемия. Период беременности влияет на болезнь фон Виллебранда. В самом начале беременности, а также непосредственно перед родами, уровень фактора Виллебранда в крови повышается, но так происходит не всегда. В некоторых случаях во время повышения уровня фактора, его количества недостаточно для нормальной свертываемости крови. У беременных женщин, имеющих заболевание Виллебранда, предполагается возникновение кровотечений во время родов или после них.

В результате исследований было выявлено, что у 1/3 части беременных женщин возникает высокая угроза выкидыша, поздний токсикоз и кровотечения на начальных этапах беременности. Если кроме болезни Виллебранда существуют другие нарушения, то осложнения возникают в 50% случаев. Серьезным осложнением считается преждевременная отслойка плаценты, но срок родов не нарушается. Наибольшая вероятность развития осложнений наблюдается в третьем триместре беременности и в первые 2 недели после родов или кесарево сечения.

Диагностика и лечение болезни Виллебранда

десмопрессин

Десмопрессин препарат способствует прекращению кровотечений

При легких формах болезни диагностировать патологию бывает затруднительно, ведь кровотечения возникают не чаще, чем у здоровых людей. Часто человек не догадывается о наличии заболевания до момента, когда открывается внезапное сильное кровотечение после хирургического вмешательства или удаления зуба. И если у врача появляются подозрения на плохую свертываемость крови, то он первым делом выясняет частоту и интенсивность кровотечений, собирает семейный анамнез. С целью точного диагностирования болезни Виллебранда, врач назначает исследования:

  1. анализ крови;
  2. коагулограмма с показателями свертываемости;
  3. выявление активности тромбоцитов больного и фактора Виллебранда;
  4. определение количества фактора фон Виллебранда в плазме крови;
  5. коллагенсвязывающая методика.

Также может потребоваться осмотр специалистов, осмотр кишечника и некоторые другие исследования. Лечение болезни Виллебранда зависит от типа заболевания, частоты и интенсивности кровотечений, наличия осложнений. Если была диагностирована легкая форма патологии, то лечение заключается в профилактических применениях лекарственных средств, предупреждающих кровотечения, перед каким-либо стоматологическим или хирургическим вмешательством.

Но если у пациента была выявлена тяжелая форма болезни, то первым делом больному запрещается прием противосвертывающих препаратов, применяются некоторые способы лечения:

  • осуществляется терапия медикаментами, в составе которых имеется фактор Виллебранда;
  • назначается препарат Десмопрессин, способствующий прекращению кровотечений;
  • для остановки открывшегося кровотечения назначается фибриновый клей или тромбиновый порошок.

При любой форме болезни фон Виллебранда, в частности тяжелой, больному необходимо соблюдать повышенные меры предосторожности, позволяющие предупредить или прекратить кровотечения.

Чтобы не произошло кровоизлияния в суставы или мышцы, рекомендуется вести активный образ жизни и следить за массой тела. Но не стоит увлекаться видами спорта, отличающимися высокой вероятности травматичности, например, футболом и боксом.

telemedicina.one

Болезнь виллебранда

Болезнь Виллебранда - наследственная псевдогемофилия, обусловленная нарушениями как тромбоцитарно-сосудистого, так и плазменного звеньев системы свертывания крови. Ген заболевания картирован на 12-й хромосоме.

Эпидемиология. Частота болезни Виллебанда составляет около 2 случаев на 100000 населения.

Этиология неизвестна.

Патогенез. Болезнь Виллебранда представляет собой группу родственных по патогенезу геморрагических диатезов, обусловленных количественной либо качественной аномалией аутосомного компонента фактора VIII. Фактор Виллебранда синтезируется в эндотелиальных клетках кровеносных сосудов и мегака-риоцитах. В нормальных условиях он выполняет две функции: служит переносчиком фактора VIII и стимулирует адгезию тромбоцитов. Поэтому не случайно болезнь Виллебранда очень часто сочетается с ангиодисплазиями и другими де­фектами соединительной ткани.

Клиническая картина. При легких формах - кожные геморрагии («синя­ки», единичные петехии) и редкие носовые кровотечения. При тяжелых фор­мах отмечаются длительные и обильные кровотечения различной локализа­ции. Могут возникать обширные гематомы в мягких тканях и внутренних орга­нах. В очень тяжелых случаях возможны кровоизлияния в суставы.

Проявления геморрагического синдрома при болезни Виллебранда выраже­ны не всегда. Периоды кровоточивости могут сменяться довольно длительными периодами без каких-либо геморрагических проявлений.

Диагноз устанавливают по типичной форме пожизненной кровоточивости и выявлению в разных сочетаниях следующих признаков:

- положительные пробы на ломкость капилляров;

- удлинение времени кровотечения, особенно в пробах с наложением манжеты (+40 мм рт. ст.) по Айви, Борхгревинку или Шитиковой, при нормальном содержании тромбоцитов в крови, нормальной их величине;

- снижение адгезивности тромбоцитов к стеклу и коллагену, снижение агглютина­ции их под влиянием ристомицина и одновременного нарушения начального этапа свертываемости крови (в аутокоагуляционном тесте, при исследовании активи­рованного парциального тромбопластинового времени).

При большинстве форм снижены активность фактора Виллебранда в плаз­ме и (или) тромбоцитах, а также уровень связанного с ним антигена. Коагуляционная активность фактора VIII при одних формах снижена, при других - нормальная. После трансфузии свежей донорской плазмы или введений криопреципитата активность фактора VIII при болезни Виллебранда возрастает в большей степени и на более длительный срок, чем при гемофилии А.

Ряд форм болезни Виллебранда связан с неправильным распределением это­го фактора между плазмой и тромбоцитами (например, в тромбоцитах их мало, в плазме - много или наоборот) и нарушением его мультимерной структуры. Из-за этого разнообразия патогенетических форм каждый из перечисленных лабо­раторных признаков может отсутствовать, что затрудняет диагностику отдель­ных вариантов данного заболевания. Однако типичные формы диагностируют достаточно надежно.

Дифференциальная диагностика с ИТ или дисфункцией тромбоцитов (тромбоцитопатией) и гемофилией.

Лечение. Основным методом терапии при болезни Виллебранда является заместительная терапия препаратами, содержащими комплекс фактора VIII (в том числе и фактор Виллебранда). Для этого чаще всего используют антигемофильную плазму и свежезаготовленную плазму. Показаниями к началу замес­тительной терапии служат интенсивные и длительные кровотечения различ­ной локализации или обширные кровоизлияния.

Дополнительные гемостатические мероприятия при болезни Виллебранда не отличаются от таковых при гемофилии.

Прогноз при болезни Виллебранда в целом благоприятный.

Профилактика сводится к медико-генетическому консультированию се­мей с отягощенной наследственностью. Избегать браков между больными (в том числе между родственниками) в связи с рождением детей с тяжелой гомо­зиготной формой болезни.

studfile.net

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда (Von Willebrand disease — VWD) – это генетическое расстройство, вызванное дефицитом или неполноценностью одного из белков, ответственных за свертываемость крови. Впервые это заболевание описал в 1920-х годах финский врач Эрик фон Виллебранд. Его именем назвали не только описанное им расстройство, но и белок, который играет решающую роль в свертывании крови: фактор фон Виллебранда.

Если свертываемость крови нарушена, у человека, получившего даже незначительную травму — например, порезавшего палец, может начаться сильное кровотечение, остановить которое трудно.БОЛЕЗНЬ ФОН ВИЛЛЕБРАНДА

Обычно причиной кровотечения является повреждение одного из кровеносных сосудов. В организме здорового человека к образовавшейся «пробоине» тут же спешат тромбоциты, чтобы  закрыть отверстие в кровеносном сосуде. Прикрепляет тромбоциты к поврежденному участку сосуда фактор фон Виллебранда – содержащийся в плазме крови белок. Медики сравнивают его с клеем, который помогает тромбоцитам слипаться, образуя сгусток крови. Тромбоцитам не удается «приклеиться» к пораженной стенке сосуда в тех случаях, когда содержание белка «фактор фон Виллебранда» в крови понижено либо когда этот белок «неработоспособен»: в результате кровь сворачивается дольше, на остановку кровотечения требуется больше времени.

Болезнь фон Виллебранда относится к наследственным заболеваниям, она передается 12-й хромосомой и встречается у мужчин и женщин в равной степени. Это наиболее распространенное — но и наименее серьезное нарушение свертываемости крови. По оценке Всемирной федерации гемофилии, страдает БФВ до 1% населения планеты.

Лечение в Израиле

Лечение болезни Виллебранда основано на его типе и тяжести. Большинство случаев этой болезни являются легкими. Лечение может потребоваться только в тех случаях, когда вы прошли хирургическую операцию, вам удалили зуб либо вы получили травму.

Лекарственные препараты используются для:

  • Увеличения количество белков «фактор фон Виллебранда» и «фактор VIII», высвобождаемых в кровоток.
  • Замены белка «фактор фон Виллебранда»
  • Предотвращения распада сгустков крови
  • Контроля тяжелых менструальных кровотечений у женщин

Одним из способов лечения этой болезни является искусственный гормон десмопрессин. Обычно его назначают в виде инъекций или назального спрея. Десмопрессин заставляет ваш организм высвобождать в кровь больше фактора фон Виллебранда и фактора VIII. Он действует на большинство людей, страдающих первым типом этой болезни и на некоторых больных, у которых диагностировали 2-й тип.

Еще один вид лечения – замещение данного фактора. Оно включает в себя введение концентрированного белка «фактор фон Виллебранда» и «фактор VIII» в вену на руке. Этот вид лечения может использоваться, если вы:

  • не можете принимать десмопрессин или нуждаетесь в длительном лечении.
  • страдаете первым типом этой болезни, при которой организм не реагирует на десмопрессин.
  • у вас диагностировали второй или третий тип заболевания.

Для лечения болезни фон Виллебранда также используются антифибринолитические лекарственные препараты — они помогают предотвратить разрушение тромбов. В основном их используют для остановки  кровотечение после незначительной операции, удаления зуба или травмы. Эти препараты могут использоваться отдельно или вместе с десмопрессином и заместительной терапией.

Фибриновый клей — это лекарство, которое наносится прямо на рану, чтобы остановить кровотечение.

Лечение болезни фон Виллебранда у женщин

Лечение женщин, страдающих обильным менструальным кровотечением,  включает в себя:

  1. Противозачаточные таблетки. Содержащиеся в этих таблетках гормоны могут увеличить количество фактора фон Виллебранда и фактора VIII в крови. Гормоны также могут уменьшить кровопотерю при менструации. Противозачаточные таблетки являются наиболее рекомендуемым методом контрацепции для женщин с болезнью фон Виллебранда.
  2. Внутриматочная система «Мирена» — противозачаточное устройство, выделяющее гормон прогестин.
  3. Аминокапроновая кислота или транексамовая кислота — Эти антифибринолитические препараты могут уменьшить кровотечение, замедлив распад сгустков крови, однако они обладают побочными эффектами.
  4. Десмопрессин.

В Израиле тактику лечения болезни фон Виллебранда разрабатывают сугубо индивидуально, в строгом соответствии с историей болезни и анализами пациента. При этом существует возможность высылать необходимые для лечения препараты в любую точку мира. Обращайтесь к нам за дополнительными подробностями!

Признаки

Поскольку у многих людей симптомы болезни фон Виллебранда выражены очень слабо, человек долгое время может не знать, что унаследовал это расстройство. В большинстве случаев нарушение свертываемости крови не оказывает большого влияния на жизнь больного до тех пор, пока он не получит серьезную травму, не окажется на операционном столе либо в кресле стоматолога.

Наиболее распространенный признак этой болезни — аномальное кровотечение. Его тяжесть варьируется в зависимости от  индивидуальных особенностей организма каждого больного.

На наличие болезни фон Виллебранда может указывать:

  • Тяжелое и продолжительное кровотечение после травмы, операции или стоматологической процедуры, например — после удаления зуба.
  • Частые или продолжительные кровотечения из носа, которые не прекращаются в течение 10 минут и более.
  • Сильное или длительное кровотечение при менструации, во время и после родов; наличие в менструальном потоке сгустков крови диаметром 2,5 сантиметра;
  • Кровь в моче или стуле.
  • Синяки, в том числе большие или бугорчатые, после относительно легкого ушиба.

Типы

Существует три основных типа болезни фон Виллебранда, при этом каждый тип расстройства может быть легким, умеренным или тяжелым. Важно установить, каким типом болезни страдает пациент, чтобы разработать эффективную тактику и грамотно назначить лечение.

1-ый тип

Это наиболее распространенная форма. Уровень содержания в крови фактора фон Валлебранда у таких больных обычно ниже нормы. Симптомы очень легкие. Тем не менее, у тех, кто страдает болезнью фон Виллебранда 1-го типа, может начаться серьезное кровотечение.

2-ой тип

У больных болезнью фон Виллебранда 2-го типа есть дефект в структуре белка «фактор фон Виллебранда», то есть белок не работает должным образом.  Симптомы обычно умеренные.

3-й тип

3-й тип этой болезни обычно является наиболее серьезной формой. Белка «фактор фон Виллебранда» очень мало либо он вообще отсутствует. Симптомы более серьезны. У людей с этим типом болезни может начаться кровотечение в мышцах и суставах, иногда без всяких травм.

диагностика

Поскольку у многих людей с болезнью фон Виллебранда симптомы легкие, это расстройство бывает трудно диагностировать. Если у вас есть какие-либо признаки нарушения свертываемости крови, лечащий врач может направить вас к специалисту-гематологу.

В процессе диагностики будет досконально изучена ваша история  болезни. Вам наверняка зададут вопросы, касающиеся не только вашего состояния, но и состояния здоровья ваших родных.

Вас направят на следующие анализы крови:

  1. Антиген фактора фон Виллебранда Этот анализ позволит определить уровень данного белка у вас в крови.
  2. Ристоцетин-кофакторная активность Этот тест показывает, насколько хорошо работает фактор фон Виллебранда в процессе свертывания. В ходе проверки используется антибиотик ристоцетин.
  3. Определение способности фактора фон Виллебранда связываться с фактором VIII, или анализ свертывающей активности фактора VIII.
  4. Мультимеры Этот тест оценивает специфическую структуру фактора белка в вашей крови, его белковых комплексов (мультимеров), а также то, как его молекулы распадаются. Эта информация помогает определить тип болезни.

 

Данное заболевание лечат в следующих клиниках

www.amgroup.ltd

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о