Содержание

Гемофилия у детей - лечение, препараты, профилактика

Лечение проводят при появлении кровотечений и кровоизлияний. Большое значение при гемофилии имеет профилактика гемофилических кровотечений. Организуется щадящий режим жизни для ребенка; предупреждаются всякого рода повреждения. Проводится и лечебная профилактика - больному регулярно (ежемесячно) переливают свежеконсервированную кровь.

Препараты от гемофилии

Методы лечения гемофилии у детей

Патогенетической основой лечения является раннее (при малейшем подозрении на кровотечение) назначение с заместительной целью препаратов, содержащих антигемофильный глобулин (АГГ) – фактор VIII или фактор IX. Только в виде исключения при небольших подкожных кровоизлияниях достаточно наложить давящую повязку. Эффективность гемостатических препаратов определяется концентрацией в них ф-ов свертывания, а также тем, насколько повышается их уровень после инфузионныи терапии.

При выборе гемостатического препарата для заместительной терапии учитывают следующее: характер, интенсивность и продолжительность кровотечения, концентрация фактора VIII в препарате, биологический период. Полжизни фактора VIII в препарате (7-18 час), необходимая частота введения фактора VIII (2 - 3 раза в сутки), максимально достижимый уровень ф-ра VIII при введении суточной дозы препарата.

Препараты лечения гемофилии и других коагулопатий

Препаратами, содержащими ф-ры VIII и IX, являются свежеконсервированная кровь, свежезамороженная плазма, криопреципитат и другие.

Свежеконсервированная кровь (СКК) обладает наименьшим гемостатическим эффектом (концентрация фактора VIII = 0,3 ЕД/мл), используя максимальную суточную дозу которой – 4,5 ЕД/кг, удается повысить уровень фактора VIII лишь на 4-6%. При этом фактор VIII отличается нестабильностью (при хранении донорской крови более 12 часов) и его биологический период полужизни составляет 7 - 18 час, поэтому переливание СКК больному гемофилией с заместительной целью нерационально. Переливание СКК используется при больших кровотечениях для восстановления объема циркулирующей крови и лечения постгеморрагической анемии.

Свежезамороженная плазма (СЗП) готовится из крови одного донора и содержит все основные факторы свертывания крови и может использоваться в максимально допустимой дозе 12 ЕД/кг для лечения легких кровотечений, при которых для гемостаза достаточно повышения уровня ф-ра VIII до 15-20% от нормы.

Препараты для лечения гемофилии

Лечение криопреципитатом (КП)

Это медленно оттаявшая смесь свежезамороженной плазмы от нескольких сотен (до 2000) доноров, содержит концентрированный препарат ф-ра VIII (4,0 ЕД в 1 мл) с биологическим периодом полужизни 7 - 18 час и может использоваться в максимально допустимой дозе 50 ЕД/кг, с помощью которой можно повысить уровень фактора VIII до 100%. Введение КП в дозе 1 ЕД/кг повышает уровень фактора VIII в крови больного на 2%.

Очищенный концентрат ф-ра VIII получают методами генной инженерии, вводят по 100-300 ЕД/кг/сут (доза насыщения 50-150 ЕД+кг, поддерживающая – 5-10 ЕД/кг).

Схема лечения гемофилии

Лечение гемофилии Гемате П

Это концентрат факторов VIII и VIII ФВ (Виллебранда) – содержит в 1 флаконе соответственно 250 МЕ/600 МЕ/1000 ME и 550 МЕ/1100 ME/2200 ME. Препарат используют при лечении типа А в дозе 1 МЕ/кг массы тела, что повышает активность фактора VIII в крови на 1%.

Фактор IX П – содержит в 1 флаконе 300 ME/500 ME/1200 ME активности ф-ра IX. Используется чтобы вылечить гемофилию В для профилактики и лечения небольших спонтанных кровотечений в дозе 20-30 МЕ/кг. При больших кровотечениях, травмах или операциях доза препарата может быть повышена до 75 МЕ/кг.

Лиофилизированный концентрат ф-ов протромбинового комплекса (PPSB) – препарат II, VII, XI, X, используют для лечения гемофилии типами А и В.

Концентрат нативной плазмы – содержит около 1 МЕ/кг фактора IX и в 1,5-2 раза больше витамин К-зависимых факторов свертывания крови.

Для лечения гемофилии используют

Заместительная терапия при гемофилии

Основным принципом лечения является заместительная терапия. При форме А показано прямое (от родственников) переливание крови либо свежезаготовленной цитратной крови. Антигемофильный глобулин при хранении быстро разрушается, поэтому переливать хранившуюся кровь нецелесообразно. Среди антигемофильных препаратов широкое применение в лечении гемофилии нашли антигемофильная плазма, антигемофильный глобулин и концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовится из свежезамороженной плазмы крови человека. Эти препараты лечения при струйном введении в высоких концентрациях дают быстрый выраженный гемостатический эффект.

Средства лечения гемофилии

Если возникла гемофилия у ребенка вида В или С, то можно пользоваться консервированной кровью, т.к. IX и XI факторы достаточно стойкие и при хранении не разрушаются. Для лечения больных гемофилией В применяется комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта - Прауэра). При повышении у больных гемофилией фибринолитической активности крови используется 5 - 6% эпсилон-аминокапроновая кислота. Для местного гемостаза используются фибриновая пленка, гемостатическая губка, тромбин, желатина, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.

При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная иммобилизация конечности в физиологическом положении (2 - 3 дня), местно холод. При массивном кровоизлиянии рекомендуется незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем, чтобы провести лечение гемофилии у детей, им показаны легкий массаж мышц пораженной конечности, осторожное применение лечебной гимнастики и физиотерапевтических процедур. В случае потери функции сустава необходимо хирургическое лечение.

При выборе трансфузионных средств лечения, предпочтение отдается плазме, если у больного нет анемии. Это объясняется тем, что многочисленные переливания крови и препаратов, приготовленных из нее, приводят к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов свертывания осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной. В этих случаях пытаются применить иммунодепрессанты. Однако положительный эффект наблюдается не у всех больных.

Прогноз лечения зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.

Новое лечение гемофилии

Лечение больных гемофилией:

  1. Наиболее доступное средство для остановки кровотечения в домашнем обиходе - женское молоко, но не ранее чем через две недели после родов: надо молоком смочить стерилизованную марлю или из чистой, сухой прокипяченной тряпки сделать тампон и положить на рану.
  2. Все части барбариса содержат алкалоид берберин, снижающий артериальное давление крови, замедляющий сокращения сердца и увеличивающий их амплитуду. Растение снижает тонус желчного пузыря, способствует желчеотделению, а также повышает свертываемость крови. Его рекомендуют применять при лечении гипертонической болезни, тахикардиях, при холециститах, желудочных и кишечных кровотечениях.
  3. Можно облегчить состояние больного возвышенным положением кровоточащего места и прижатием его, ожидая, пока природа сама придет на помощь. Больным гемофилией надо питаться теми продуктами, которые способствуют свертыванию крови, а именно: шпинатом, зеленым молодым луком, зелеными листьями сельдерея и свежими листьями зеленой капусты.

Лекарственные препараты

Препараты лечения местного гемостатического действия:

Берипласт ХС 1 мл

. Комплект из 4 флаконов, содержащих соответственно: фибриногена 65-115 мг и XIII фактора свертывания 40-80 ЕД, апротинина (ингибитор протеаз) 1000 ЕИК, тромбина 400-600 ME, кальция хлорида 2,5 мл (40 ммоль/л).

Берипласт ХС 0,5 мл/3 мл. Содержит соответственно половину или в три раза большее количество этих веществ. Комбинированный фибрино-тромбиновый клей из биологически активных веществ, при наложении на кровоточащую рану склеивает ее края, оказывает гемостатическое, защитно-регенерирующее и обезболивающее действие. Применяется для лечения в хирургии.

Средства лечения гемофилии

Препараты местного гемостатического действия:

Тахокомб. Пластины размерами 9,5х4 см, 8х0,5 см, 2,5х0,5 см. 1 см2 пластины содержит конского колагена 1,3-2 мг, человеческого фибриногена 4,3-6,7 мг, бычьего тромбина 1,5 - 2,5 мг и апротинина (ингибитора протеаз) 0,055-0,087 ЕД. Используется в различных областях хирургии для склеивания ран и остановки паренхиматозных кровотечений.

Геласпон. Губка размером 8,5х4х1 см, содержащая 100 мг желатина. Используется в лечении для остановки кровотечений и закрытия послеоперационных ран.

Гельфоум. Набор желатиновых губок различных размеров для остановки кровотечений при хирургических вмешательствах.

Лента лейкопластырная с феракрилом (6 слоев марли, пропитанной гемостатическим средством и феракрилом). Феракрил оказывает и умеренно выраженное антимикробное действие в отношении грамположительных и грамотрицательных бактерий.

Препараты, применяемые в составе комбинированной гемостатической терапии:

«Ново-Сэвен» – рекомбинантный, активированный фактор свертывания крови VII, который работает по принципу «шунта», усиливая выработку тромбина и активируя коагуляцию при дефиците VIII или IX факторов свертывания крови. Вводимый внутривенно в дозе 100 мкг/кг уже через 2 часа препарат позволял проводить у 87% больных гемофилией большие полостные операции со стабилизированными показателями гемостаза, которые сохранялись до 3-4 дней. Применение препарата для лечения гемофилии ограничивает его высокая стоимость.

Крапивы лист. 1 брикет = 75 г (10 долек). Гемостатический эффект обусловлен наличием витамина К. Используется в комбинированной терапии внутренних кровотечений в виде настоя 0,5 дольки/200 мл воды, прием в зависимости от возраста от 1 чайн. до 1 ст. ложки х 3 раза/день.

Средства лечения гемофилии

Тысячелистника трава. Упаковка из 6 брикетов, каждый весом по 7 г. Используется для лечения при внутренних кровотечениях, в том числе возникших на фоне воспалительных процессов. Активирует действие фибрина, обладает противовоспалительным, антибактериальным и ранозаживляющим действием.

У больных тяжелой формой гемофилии при многократных вливаниях концентратов фактора VIII к нему могут вырабатываться нейтрализующие антитела (выявляются в 10 - 20% случаев),что проявляется низкой активностью фактора VIII в крови, несмотря на замещение его большими дозами. Аналогичные ингибиторные факторы могут вырабатываться против IX фактора свертывания при тяжелой гемофилии В.

Наличие ингибиторов необходимо предполагать у тех больных, у которых замещающая терапия не дает гемостатического эффекта, а уровень в крови вводимого фактора продолжает оставаться низким. Титр ингибитора в крови косвенно определяют исходя из расчета, что 1 ед/кг ингибитора нейтрализует 1% фактора свертывания. Диагноз ингибиторной формы гемофилии подтверждается при отсутствии укорочения времени рекальцификации плазмы больного, в которую добавили плазму здорового человека.

Для профилактики ингибиторных форм гемофилии применяют различные схемы лечения: высокодозную терапию концентратами фактора VIII в комбинации с иммунной супрессией, использование средних или низких доз.

Риск инфицирования больного гепатитом В или ВИЧ

Самыми безопасными являются очищенные моноклонально-рекомбинантные концентраты фактора VIII, наиболее опасным является криопреципитат, который готовится из смеси плазм сотен (до 2000) доноров. Выделяют следующие симптомы, свойственные СПИДу у ребенка:

  • гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, отставание в массе тела, лихорадка,
  • необъяснимая интерстициальная пневмония,
  • персистирующие бактермальные инфекции (отит, менингит, сепсис),
  • пневмоцистная, реже цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, кандидоз,
  • необъяснимая прогрессирующая неврологическая симптоматика,
  • аутоиммунная тромбоцитопения, нейтропения, анемия.
Гемофилия у детей фото

Осложнения

Иммунокомплексные и аутоиммунные осложнения

При длительно проводимой в больших дозах заместительной терапии антигемофильными препаратами возможно развитие ревматоидного артрита, гломерулонефрита, амилоидоза и других патоиммунных заболеваний.

Изоиммунные осложнения. Риск гемолиза возникает при введении больным гемофилией с А (II), В (III), AB (IV) группами крови криопреципитата, полученного из плазм сотен доноров.

Показания для срочной госпитализации:

  • кровотечение из полости рта (прикус языка, надрыв уздечки, экстракция зуба),
  • гематомы в области головы, шеи, полости рта,
  • головная боль, связанная с травмой и нарастающая в динамике,
  • большие гематомы коленных и других крупных суставов,
  • подозрение на забрюшинные гематомы,
  • желудочно-кишечные кровотечения.

Профилактика кровотечений у больных гемофилией:

  • своевременное проведение адекватной заместительной гемостатической терапии,
  • предупреждение травматизма при обеспечении достаточной физической нагрузки,
  • профилактика инфекционных заболеваний,
  • введение лекарственных препаратов от гемофилии перорально или внутривенно,
  • для лечения исключены внутримышечные инъекции (допустимы подкожные инъекции объемом до 2 мл),
  • введение гаммаглобулина под защитой антигемофильного глобулина,
  • исключение приема ацетилсалициловой кислоты,
  • замена ее на парацетамол,
  • санация зубов и укрепление десен.

Прогноз лечения неблагоприятный в случае спинального или почечного кровотечения с блокадой мочевыводящих путей и развитием острой почечной недостаточности и сомнительный – при кровоизлиянии в головной мозг.

Объем реабилитации:

  • во время лечения гемофилии должна быть полноценная диета, витаминизированная,
  • режим с обоснованным ограничением физических нагрузок,
  • профилактика травматизма,
  • освобождение от уроков физкультуры и труда,
  • санация очагов хронической инфекции и своевременная санация зубов,
  • исключение прививок и приема ацетилсалициловой кислоты,
  • при гемартрозах – хирургическое и физиотерапевтическое лечение,
  • лечебная физкультура, массаж и все виды аппаратной реабилитации,
  • обучение родителей методике экстренного внутривенного введения гемостатических препаратов при травмах и начале геморрагического синдрома,
  • санаторно-курортное лечение больного гемофилией,
  • оптимизация качества жизни, семейная психотерапия и профориентация.

Профилактика

Гемофилия неизлечима, первичная профилактика невозможна. Большое значение имеет профилактика кровотечений. При лечении следует избегать внутримышечного введения лекарственных средств из-за опасности возникновения гематом. Лекарственные препараты от гемофилии целесообразно назначать для лечения перорально или вводить внутривенно. Детская гемофилия обязывает к посещению стоматолога каждые 3 месяца, чтобы предупредить возможную экстракцию зуба. Родителей необходимо ознакомить с особенностями ухода за ребенком и принципами оказания первой помощи. Поскольку он не сможет заниматься физической работой, родители должны развивать у него склонность к интеллектуальному труду.

Теперь вы знаете о том, какими средствами проводится лечение гемофилии у детей, возможные осложнения заболевания и способы профилактики.

Гемофилия у детей причины симптомы диагностика и лечение

Диагностика гемофилии у детей

Название этой болезни имеет греческое происхождение; haima — кровь и philia — склонность. Гемофилия — это классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. В этой статье будет рассмотрена гемофилия у детей — диагностика, причины, формы заболевания.

Причины

Термин «гемофилия» был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал ей описание как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки и симптомы. Однако о том, что ей присуща плохая свертываемость, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник А. А. Шмидт, профессор Юрьевского (ныне Тартуского) университета, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови.

В зависимости от дефицита факторов свёртывающей системы крови выделяют два вида гемофилии:

  • А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина — фактора VIII,
  • В, сопровождающаяся нарушением свёртывания крови вследствие недостаточности компонента тромбопластина плазмы — фактора IX. Вероятность гемофилии А чаще в 5 раз, чем гемофилия В.

Частота типа А равна 78%, типа В – 13%, остальные наследственные коагулопатии обусловлены дефицитом других факторов свертывания (V, VII, X, XI).

Причины гемофилии типа А и В кроются в мутации гена в области длинного q27-q28 плеча Х-хромосомы. Около 3/4 больных имеют в семейном анамнезе геморрагический синдром у родственников, а примерно у 1/4 – не прослеживается наследование заболевания и в таких случаях предполагают спонтанную мутацию генов в Х-хромосоме.

Гемофилией А и В (N, рецессив) болеют в основном мужчины. У человека ген гемофилии передаётся от больного отца дочерям. При этом дочери сами гемофилией не болеют, т.к. изменённая (от отца) хромосома X компенсируется у них полноценной (от матери) хромосомой X. Дочери больного гемофилией служат носительницами гена, передавая гемофилию половине сыновей, которые наследуют изменённую (содержащую ген гемофилии) хромосому X. Сыновья, наследующие материнскую хромосому X, гемофилией не болеют.

Нарушение свёртывания крови

Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение первой фазы свёртывания крови — образования тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX). Время свёртывания увеличено; иногда кровь больных не сворачивается в течение нескольких часов.

Гемофилия С имеет аутосомный рецессивный тип наследования. В отличие от гемофилии А и В, гемофилией С страдают лица обоего пола, и склонность передается потомству и женщинами, и мужчинами.

Примерно у 1/3 больных гемофилией не удается выявить семейного анамнеза, указывающего на склонность к кровоточивости, что связано, по-видимому, с новой мутацией гена. Это так называемая спонтанная форма, появившись в семье, она, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству.

Формы заболевания

В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяются 3 формы гемофилии у детей:

  1. Гемофилия А — характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора;
  2. Гемофилия В — сопровождающаяся нарушением свертывания вследствие недостатка компонента тромбо-пластина плазмы — IX фактора;
  3. Гемофилия С — наиболее редкая форма заболевания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы — XI фактора.

При гемофилии А и В наследование происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом. Гемофилией болеют в основном мужчины. Заболевание передается от деда внуку через дочь-кондуктора. Возможна классическая гемофилия у женщин-гомозигот, т. е. родившихся от матери-кондуктора и больного отца. Явление это крайне редкое. Ген, контролирующий синтез АГГ в половой хромосоме X, обозначается как h. Патологическая хромосома X, утратившая ген, ответственный за биосинтез АГГ, обозначается как Х наследуется от больного гемофилией отца дочерьми. При этом сами они этой болезнью не болеют, т.к. измененная (от отца) Хь-хромосома компенсируется у них полноценной (от матери) X-хромосомой. Дочери больного гемофилией служат носительницами болезни, передавая болезнь крови половине сыновей, которые наследуют материнскую Хь-хромосому. Сыновья, наследующие материнскую Х-хромосому, гемофилией не болеют.

Х-хромосомное наследование означает, что половина детей женщины-носительницы будет страдать гемофилией (сыновья) или будут такими же носительницами (дочери), как и она сама.

Диагностика

Гемофилия диагностируется на основании семейного анамнеза, клинической картины и лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • удлинение времени свертывания капиллярной и венозной крови;
  • замедление времени рекальцификации;
  • нарушение тромбопластинообразования;
  • снижение потребления протромбина;
  • уменьшение количества одного из антигемофильных факторов (VIII, IX, XI).

Продолжительность кровотечения по Дьюку и количество тромбоцитов нормальны, а проба жгута, щипка и другие пробы отрицательные, что свидетельствует против пластиночного и сосудистого факторов в генезе кровоточивости. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженьюй анемии в связи с кровотечениями.

Гемофилию у детей дифференцируют от болезни Виллебранда, тромбастении Гланцманна, тромбоцитопенической пурпуры. Теперь вам известные основные причины и признаки болезни крови у детей.

Диагностика гемофилии у детей:

  • анализ крови: количество эритроцитов, ретикулоцитов и гемоглобина, цветовой показатель, лейкоцитарная формула, СОЭ, диаметр эритроцитов (на окрашенном мазке),
  • коагулограмма: количество тромбоцитов, время кровотечения и время свертывания крови, активированное частичное тромбопластиновое и протромбиновое время, содержание IX и VIII фактора и антител к VIII ф-ру,
  • биохимия крови: билирубин прямой и непрямой, трансаминазы АЛТ и ACT, мочевина, креатинин, электролиты (К, Na, Ca, P),
  • общий анализ мочи (исключение гематурии),
  • анализ кала на скрытую кровь (проба Грегерсена),
  • маркеры гепатитов (А, В, С, Д, Е),
  • группа крови и Rh-фактор,
  • функциональная диагностика гемофилии: ЭКГ, при наличии показаний – УЗИ брюшной полости и пораженных суставов и их рентгенография,
  • консультации: гематолога, генетика, невропатолога, ЛОР-врача, стоматолога.

Лабораторная диагностика гемофилии у детей:

  • увеличение в несколько раз длительности свертывания венозной крови по Ли-Уайту,
  • увеличение времени рекальцификации плазмы,
  • увеличение частичного тромбопластинового времени,
  • снижение потребления протромбина,
  • низкий уровень фактора VIII или IX в крови.

Оценка степени тяжести с которой протекает гемофилия у детей, определяется выраженностью геморрагического и анемического синдромов, уровнем коагуляционной активности и содержанием антигемофильных глобулинов, а также наличием осложнений.

Осложнения : гемартрозы являются наиболее частыми осложнениями, которые приводят к ранней инвалидизации больных, почечные кровотечения с частичной или полной обструкцией мочевыводящих путей и развитием острой почечной недостаточности, кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Дифференциальную диагностику гемофилии в постнатальном периоде проводят с геморрагическими болезнями новорожденных, коагулопатиями, ДВС-синдромом. Геморрагический синдром при гемофилии А и В не имеет характерных отличий и дифференциальная диагностика проводится лабораторными и медико-генетическими методами.

Теперь вы знаете основные причины гемофилии у детей, формы заболевания и методы диагностики. Здоровья вашему ребенку!

Гемофилия у детей

Гемофилия – это генетически обусловленное заболевание свертывающей системы крови, сцепленное с полом. Страдают гемофилией только лица мужского пола, так как дефектные гены расположены на Х-хромосоме. При этом заболевании имеется дефицит факторов свертывания, что приводит к длительным и очень трудно останавливающимся кровотечениям.

Причины

Гемофилия у детей проявляется только среди мальчиков, при этом она имеет три типа, связанные с разными факторами свертывания. При гемофилии А не хватает особого 8 фактора, при гемофилии В – имеется дефицит 9 фактора, при типе С – 11 фактора.

Причина гемофилии – наследование мальчиком особого гена, сцепленного с полом, женской хромосомой. В виду того, что в половых хромосомах всего одна Х-хромосома, вся информация на ней активна. Если мама имеет одну из Х-хромосом с геном гемофилии, тогда она может передать ее ребенку, при этом девочки, имеющие от мамы такую Х-хромосому, получив от отца здоровую, гемофилией не болеют. Только в крайне редких случаях, если отец болен гемофилией, а мать носитель аномальной хромосомы может родиться больная девочка. Эти случаи бывают исключительно редко в виду того, что мальчики с гемофилией имеют сокращенную продолжительность жизни.

Гемофилия – болезнь редкая, один на 10тыс новорожденных имеет ее, при этом подавляющее количество случаев приходится на тип А. обычно причина такого – близкородственные браки и накопление мутаций.

При гемофилии страдает образование тромбов, остановка кровотечений из крупных сосудов с участием плазменных факторов свертывания. При этом тромбоциты, которые останавливают мелкие кровотечения вполне нормальные. Поэтому, там, где повреждения совсем мелкие и достаточно только тромбоцитарного фактора, кровь может остановиться, ранение же более крупных сосудов, где необходим тромб, приводит к длительным кровотечениям. Степень выраженности дефицита может быть от небольшого до практически полного отсутствия факторов свертывания.

Симптомы

Основа гемофилии – это проявления геморрагического синдрома, формирование гематом и кровотечений спустя некоторое время после травм и малейших повреждений тканей, а также кровоизлияния в полости суставов с резким ограничением их подвижности и функциональности. Могут возникать гематомы под кожей, между слоями мышц, под надкостницу, около органов и внутрь брюшной полости. Они имеют свойство быстро образовываться и крайне медленно уходят. Кровь внутри них не свертывается, в результате чего может пропитывать ткани и соединительные оболочки. Проявление гематом в животе стимулирует острый аппендицит и опасно для жизни, кровотечения в ткани кишечника приводят к непроходимости. При образовании гематом около сосудов и нервов нарушается чувствительность тканей и их отмирание, разрушение тканей и костей. При формировании гематом возникает онемение, жар и покалывания, боли и ограничение подвижности. Также могут возникать лихорадка и слабость с недомоганием, нарушается сон и аппетит. При больших гематомах возникает анемия.

Также для гемофилии типичны кровотечения из носа, десен, слизистых гениталий, желудка и кишечника, почечные. Такие кровотечения могут угрожать жизни, особенно в области мозга и его оболочек. При кровоизлияниях в спинной мозг может формироваться паралич и летальный исход.

Кровотечения могут возникать даже при незначительных травмах, нет соответствия тяжести травм и силы истечения крови.

Кровотечения возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, также могут возникать спонтанные кровотечения. Опасны для них любые операции, лечение зубов, крупные ранения. При мелких порезах и царапинах кровь останавливается как обычно.

Опасны кровотечения в полость суставов, при этом они увеличиваются и деформируются. Это приводит к инвалидности детей, по мере их взросления. Суставы набухают, повышена температура над ними, они плотные и сильно болят, функции их нарушаются. Если кровь из сустава не удалить, она останется там надолго.

Диагностика гемофилии у ребёнка

Основа диагностики – это генетическое консультирование с выявление носителей, а также клинические проявления и данные лабораторных анализов с выявлением кровоточивости, гематом и кровотечений. Также показано проведение лабораторных тестов – кровь на свертывание с длительным процессом образования сгустка, увеличение времени рекальцификации плазмы. Подтверждает гемофилию дефицит факторов свертывания в коагулограмме, изменение времени коагуляционных тестов, особые показатели свертывания.

Также важно выявить тип гемофилии и определить ген для 8,9 или 11 фактора, а также проведение особого молекулярно-генетического обследования. При нем выявляются мутации генов, ответственных за гемофилию.

Сегодня разработана диагностика носительства мутаций, а также пренатальная, дородовая диагностика гемофилии у плода. Тяжесть осложнений для органов и суставов определяют по данным рентгена, УЗИ и других методов диагностики. При кровотечениях из желудка и кишечник показана фиброгастродуоденоскопия.

Осложнения

Основными осложнениями при гемофилии являются не останавливаемые кровотечения с потерей крови и анемией, вплоть до гибели. Также опасны кровоизлияния в область жизненно важных органов (почки, мозг, печень), развитие тяжелой анемии, хронические боли, поражения суставов и их деформации, переломы костей, создание контрактур суставов, ложные опухоли тканей из-за формирования в них гематом и перерождения их в соединительную ткань. Дети относятся к инвалидам, продолжительность жизни у них крайне короткая.

Лечение

Что можете сделать вы

Для родителей гемофилия – это необходимость пожизненного ухода за ребенком с обереганием его от малейших травм. Показано особое развитие и обучение, зачастую на дому. Родителей учат оказанию первой помощи при гематомах и кровотечениях, методикам ухода за ребенком.

Что делает врач

Лечение проводится за счет заместительной терапии. При дефиците факторов свертывания их вводят путем прямого переливания от родных, свежей заготовленной цитратной плазмой крови, а также применение антигемофильного глобулина, особого крио-преципитата или антигемофильной плазмы. Они помогают при кровотечениях для остановки при струйном их введении в сосуды.

При гемофилии С и В применима консервированная кровь, а также комплексный препарат из факторов свертывания, состоящий из нескольких факторов. Могут помочь при остановках кровотечения аминокапроновая кислота и гемостатические губки, пленки фибрина, желатин, тромбин.

При поражении сустава ему показан покой, длительная неподвижность коснечности, местно холод, пункция сустава с удалением крови и введением внутрь гормонов. Также показан массаж, физиотерпия и ЛФК с особой осторожностью.

При экстренной помощи вливают плазму или эритроцитарную массу с факторами свертывания, чтобы остановить кровотечения и устранить анемию.

Профилактика

Профилактика должна начинаться с генетической консультации при наличии детей с гемофилией в семье. Иногда прибегают к ЭКО с целью рождения исключительно девочек, определяя пол зародыша изначально.

Причины детской гемофилии, ее лечение и профилактика кровотечений

Термин гемофилия обозначает нарушение свертываемости крови. Это наследственная патология, которой болеют мужчины, а женщины только передают дефектный ген, являющийся причиной патологии по наследству сыновьям. Это связано с тем, что измененный ген находится в Х-хромосоме, которая является половой. Заболеваемость гемофилией в среднем составляет 1-3 случая на 1000 детей.

Гемофилия – что это, причина и механизм развития

Гемофилия – это нарушение свертываемости крови, которое развивается вследствие недостаточного количества в плазме крови определенных факторов свертывания. Всего выделяют 12 факторов свертывания, которые являются белковыми соединениями и ферментируют каскад реакций, который запускается вследствие повреждения стенок сосудов для предотвращения выраженного кровотечения. В результате таких реакций образуется тромб из нитей белка фибриногена, он перекрывает повреждение, что приводит к постепенному уменьшению кровотечения. Также в этом процессе принимают участие тромбоциты, они имеют способность склеиваться между собой и прикрепляться к стенке сосуда в области повреждения. Тромбоциты отвечают за остановку кровотечения из сосудов мелкого калибра. В основе гемофилии лежит недостаточный уровень белкового фактора VIII свертывания – антигемофильный глобулин. Синтез этого соединения происходит в клетках печени и регулируется геном, который локализуется в половой X -хромосоме. Мутация в этом гене определяет развитие гемофилии и передается по наследству. В связи с тем, что у женщин половой генотип – ХХ, а у мужчин ХУ, то гемофилией страдают только мужчины, так как в У-хромосоме нет такого гена и мутировавший ген в Х-хромосоме не перекрывается.

В прошлом гемофилией чаще страдали королевские семьи (в частности в Европе), что связано с высоким количеством родственных браков и накоплением мутировавших генов. Также у них развивались и другие генетические заболевания.

Проявления

Гемофилия у детей проявляется развитием кровотечения различной локализации, наиболее часто оно развивается из сосудов суставов, что приводит к накоплению крови в их полости – гемартроз. Гемартроз сопровождается выраженной болью, покраснением кожи над суставом, он горячий на ощупь. Также отмечается уменьшение объема и амплитуды движений в суставе. Повторяющиеся гемартрозы постепенно приводят к разрушению хряща и развитию деформирующего остеоартроза., который может уже проявиться в подростковом возрасте. Также могут быть кровоизлияния во внутренние органы, подкожную клетчатку и кожу (синяки). Провоцируют кровотечение различные небольшие травмы – ушибы, удары. Это имеет особую актуальность, так как дети очень подвижны и больше подвержены появлению небольших травм.

В случае диагностированной у ребенка гемофилии, необходимо постараться максимально ограничить его от возможных травм. Имели место случаи летального исхода от массивного внутреннего кровотечения вследствие даже незначительной травмы.

Тяжесть гемофилии определяется степенью дефицита фактора VIII , в зависимости от этого выделяют 4 степени тяжести нарушения свертывания крови:

  • Латентная степень – уровень антигемофильного глобулина более 10%. При этом клинически гемофилия ничем себя не проявляет, ее можно определить только с помощью лабораторных исследований (гемограмма).
  • Легкая степень – уровень 5-10% , характеризуется частым развитием гемартроза, после ушиба или удара в области сустава.
  • Среднетяжелая степень – уровень 1-5%, существует риск массивного кровотечения даже при незначительных воздействиях на организм (вибрация, тряска).
  • Тяжелая степень – уровень ниже 1%, такая степень нарушения свертывания может привести к тяжелому кровотечению даже в состоянии покоя, поэтому требует интенсивного лечения в условиях стационара и постоянного наблюдения врача.

Первые проявления гемофилии у детей могут быть в возрасте не раньше полугода или года, так как при условии грудного вскармливания, дефицит фактора VIII свертывания крови частично восполняется молоком матери.

Последствия гемофилии

Все осложнения и последствия этой патологии связаны с периодическим возникновением кровотечением, к ним относятся:

  • Летальный исход – самое грозное последствие, связанное с интенсивным кровотечением из крупного сосуда, которое не удалось вовремя остановить. Такое последствие может спровоцировать травма. Более опасными при этом является внутреннее кровотечение в связи со сложностью определения его локализации и своевременной остановки.
  • Развитие анемии (малокровие), связанной с потерей крови.
  • Иммунодефицит – недостаточная функциональная активность иммунной системы, в результате потери лейкоцитов при кровотечении.
  • Деформирующий остеоартроз – постепенное разрушение хрящей сустава, его воспаление вследствие неоднократного гемартроза.

Самой основной целью терапии и профилактики гемофилии является недопущение развития последствий.

Диагностика гемофилии

На основании частых наружных или внутренних кровотечений, гемартроза, устанавливается диагноз гемофилии. Уточнение и определение выраженности дефицита факторов свертывания крови, проводится с помощью лабораторного исследования – гемограмма.

Лечение гемофилии

Лечение этой патологии является комплексным, оно имеет несколько направлений, к которым относятся:

  • Восполнение фактора VIII – для этого проводится внутривенное вливание препарата крови – криопреципитат, который в значительном количестве содержит антигемофильный глобулин и фибриноген (белок предшественник фибрина, который является основой тромба). Такое лечение позволяет перевести гемофилию в латентную форму. Этот метод лечения является единственной методикой, позволяющей эффективно бороться с кровотечениями при гемофилии у детей.
  • Борьба с последствиями – для этого проводится переливание эритроцитарной массы и применение железосодержащих препаратов при анемии, прием препаратов иммуномодуляторов для восстановления функциональной активности иммунной системы и хондропротекторов, которые помогают восстанавливать поврежденные хрящи суставов.
  • Экстренная остановка кровотечения – проводятся различные манипуляции, в зависимости от локализации кровотечения, от накладывания жгута на конечность до выполнения ургентной операции при внутреннем кровотечении. Также в этом случае проводится вливание свежей плазмы, которая содержит все необходимые компоненты свертывания.

На сегодняшний день находятся в разработке препараты, которые содержат готовый антигемофильный глобулин, полученный посредством генной инженерии (по тому же принципу, что и современный инсулин, который продуцируют дрожжеподобные грибки после вживления в них гена, отвечающего за синтез этого гормона).

Следует помнить, что гемофилия не приговор для ребенка. При дисциплинированном выполнении врачебных рекомендаций, ребенок растет и развивается гармонично, без каких-либо изменений в других органах и системах. Важно соблюдать недопущение травматического кровотечения.

Гемофилия у детей

Гемофилия – это генетически обусловленное заболевание свертывающей системы крови, сцепленное с полом. Страдают гемофилией только лица мужского пола, так как дефектные гены расположены на Х-хромосоме. При этом заболевании имеется дефицит факторов свертывания, что приводит к длительным и очень трудно останавливающимся кровотечениям.

Причины

Гемофилия у детей проявляется только среди мальчиков, при этом она имеет три типа, связанные с разными факторами свертывания. При гемофилии А не хватает особого 8 фактора, при гемофилии В – имеется дефицит 9 фактора, при типе С – 11 фактора.

Причина гемофилии – наследование мальчиком особого гена, сцепленного с полом, женской хромосомой. В виду того, что в половых хромосомах всего одна Х-хромосома, вся информация на ней активна. Если мама имеет одну из Х-хромосом с геном гемофилии, тогда она может передать ее ребенку, при этом девочки, имеющие от мамы такую Х-хромосому, получив от отца здоровую, гемофилией не болеют. Только в крайне редких случаях, если отец болен гемофилией, а мать носитель аномальной хромосомы может родиться больная девочка. Эти случаи бывают исключительно редко в виду того, что мальчики с гемофилией имеют сокращенную продолжительность жизни.

Гемофилия – болезнь редкая, один на 10тыс новорожденных имеет ее, при этом подавляющее количество случаев приходится на тип А. обычно причина такого – близкородственные браки и накопление мутаций.

При гемофилии страдает образование тромбов, остановка кровотечений из крупных сосудов с участием плазменных факторов свертывания. При этом тромбоциты, которые останавливают мелкие кровотечения вполне нормальные. Поэтому, там, где повреждения совсем мелкие и достаточно только тромбоцитарного фактора, кровь может остановиться, ранение же более крупных сосудов, где необходим тромб, приводит к длительным кровотечениям. Степень выраженности дефицита может быть от небольшого до практически полного отсутствия факторов свертывания.

Симптомы

Основа гемофилии – это проявления геморрагического синдрома, формирование гематом и кровотечений спустя некоторое время после травм и малейших повреждений тканей, а также кровоизлияния в полости суставов с резким ограничением их подвижности и функциональности. Могут возникать гематомы под кожей, между слоями мышц, под надкостницу, около органов и внутрь брюшной полости. Они имеют свойство быстро образовываться и крайне медленно уходят. Кровь внутри них не свертывается, в результате чего может пропитывать ткани и соединительные оболочки. Проявление гематом в животе стимулирует острый аппендицит и опасно для жизни, кровотечения в ткани кишечника приводят к непроходимости. При образовании гематом около сосудов и нервов нарушается чувствительность тканей и их отмирание, разрушение тканей и костей. При формировании гематом возникает онемение, жар и покалывания, боли и ограничение подвижности. Также могут возникать лихорадка и слабость с недомоганием, нарушается сон и аппетит. При больших гематомах возникает анемия.

Также для гемофилии типичны кровотечения из носа, десен, слизистых гениталий, желудка и кишечника, почечные. Такие кровотечения могут угрожать жизни, особенно в области мозга и его оболочек. При кровоизлияниях в спинной мозг может формироваться паралич и летальный исход.

Кровотечения могут возникать даже при незначительных травмах, нет соответствия тяжести травм и силы истечения крови.

Кровотечения возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, также могут возникать спонтанные кровотечения. Опасны для них любые операции, лечение зубов, крупные ранения. При мелких порезах и царапинах кровь останавливается как обычно.

Опасны кровотечения в полость суставов, при этом они увеличиваются и деформируются. Это приводит к инвалидности детей, по мере их взросления. Суставы набухают, повышена температура над ними, они плотные и сильно болят, функции их нарушаются. Если кровь из сустава не удалить, она останется там надолго.

Диагностика гемофилии у ребёнка

Основа диагностики – это генетическое консультирование с выявление носителей, а также клинические проявления и данные лабораторных анализов с выявлением кровоточивости, гематом и кровотечений. Также показано проведение лабораторных тестов – кровь на свертывание с длительным процессом образования сгустка, увеличение времени рекальцификации плазмы. Подтверждает гемофилию дефицит факторов свертывания в коагулограмме, изменение времени коагуляционных тестов, особые показатели свертывания.

Также важно выявить тип гемофилии и определить ген для 8,9 или 11 фактора, а также проведение особого молекулярно-генетического обследования. При нем выявляются мутации генов, ответственных за гемофилию.

Сегодня разработана диагностика носительства мутаций, а также пренатальная, дородовая диагностика гемофилии у плода. Тяжесть осложнений для органов и суставов определяют по данным рентгена, УЗИ и других методов диагностики. При кровотечениях из желудка и кишечник показана фиброгастродуоденоскопия.

Осложнения

Основными осложнениями при гемофилии являются не останавливаемые кровотечения с потерей крови и анемией, вплоть до гибели. Также опасны кровоизлияния в область жизненно важных органов (почки, мозг, печень), развитие тяжелой анемии, хронические боли, поражения суставов и их деформации, переломы костей, создание контрактур суставов, ложные опухоли тканей из-за формирования в них гематом и перерождения их в соединительную ткань. Дети относятся к инвалидам, продолжительность жизни у них крайне короткая.

Лечение

Что можете сделать вы

Для родителей гемофилия – это необходимость пожизненного ухода за ребенком с обереганием его от малейших травм. Показано особое развитие и обучение, зачастую на дому. Родителей учат оказанию первой помощи при гематомах и кровотечениях, методикам ухода за ребенком.

Что делает врач

Лечение проводится за счет заместительной терапии. При дефиците факторов свертывания их вводят путем прямого переливания от родных, свежей заготовленной цитратной плазмой крови, а также применение антигемофильного глобулина, особого крио-преципитата или антигемофильной плазмы. Они помогают при кровотечениях для остановки при струйном их введении в сосуды.

При гемофилии С и В применима консервированная кровь, а также комплексный препарат из факторов свертывания, состоящий из нескольких факторов. Могут помочь при остановках кровотечения аминокапроновая кислота и гемостатические губки, пленки фибрина, желатин, тромбин.

При поражении сустава ему показан покой, длительная неподвижность коснечности, местно холод, пункция сустава с удалением крови и введением внутрь гормонов. Также показан массаж, физиотерпия и ЛФК с особой осторожностью.

При экстренной помощи вливают плазму или эритроцитарную массу с факторами свертывания, чтобы остановить кровотечения и устранить анемию.

Профилактика

Профилактика должна начинаться с генетической консультации при наличии детей с гемофилией в семье. Иногда прибегают к ЭКО с целью рождения исключительно девочек, определяя пол зародыша изначально.

Гемофилия у детей – что можно сделать, чтобы ребенок жил полноценно?

Гемофилия у детей – что можно сделать, чтобы ребенок жил полноценно?

Гемофилия у детей – это редко встречающееся наследственное заболевание. На сегодняшний день такая болезнь неизлечима. Важно своевременно распознать у малыша тревожные симптомы: это поможет правильно поставить диагноз и подобрать оптимальную поддерживающую терапию, позволяющую ребенку вести полноценную жизнь.

Гемофилия – что это за болезнь у детей?

Для идентификации этого состояния используется термин “haemophilia”. С греческого языка “haima” переводится «кровь», “philia” – «склонность». Второе название заболевания – «царская болезнь». Царевич Алексей – сын императора Николая II страдал такой наследственной патологией. Важно знать, гемофилия – что это за заболевание у ребенка. Сопоставление имеющихся фактов помогает уяснить, что при данной болезни наблюдается патологическое функционирование кровеносной системы. Причина этого явления – дефицит свертывающих факторов.

Гемофилия у детей – патогенез

Из-за недостатка определенных белков кровь плохо сворачивается, поэтому даже после незначительных повреждений могут возникать серьезные кровотечения. Различают такие типы заболевания:

  1. Гемофилия A – классический вариант патологии (встречается в 85% случаях). При этом заболевании наблюдается дефицит фактора VIII, возникающий в результате рецессивной мутации X-хромосомы.
  2. Гемофилия B – заболевание, вызванное дефицитом фактора IX. Его еще называют болезнью Кристмаса.
  3. Гемофилия C – самая редкая форма патологии. Заболевание встречается лишь в 2% случаев. Отличительная особенность такой болезни – дефицит фактора XI.

Гемофилия у детей в зависимости от тяжести клинической картины имеет такие формы проявления:

  1. Легкую – кровотечение, возникающее после хирургического вмешательства или в результате полученной травмы. В основном заболевание проявляется в школьные годы.
  2. Среднюю – патологическое состояние чаще наблюдается в детском и подростковом возрасте. Для этой формы заболевания характерны обширные гематомы, гематурия. Обострение возникает 2-3 раза в год.
  3. Тяжелую – патология дает о себе знать уже в первые дни после появления малыша на свет: у крохи длительное время не прекращается кровотечение из пуповинного отростка. По мере взросления наблюдается последующее развитие гемофилии: спонтанно возникают внутренние кровоизлияния. Они могут быть связаны, например, с прорезыванием молочных зубов или их сменой постоянными.

Причины гемофилии у детей

Этиология данного заболевания все еще не до конца изучена. Однако, по статистике, в 70% случаев речь идет о наследственной патологии. Как форма заболевания, так и тяжесть его развития передаются малышу от родителей. В оставшихся 30% случаев болезнь носит спорадический характер. При этом причины гемофилии связаны с мутацией в локусе, кодирующем факторы свертывания. В дальнейшем спорадическая форма переходит в наследственную.

Как наследуется гемофилия?

Ген болезни сцеплен с X-хромосомой. Он наследуется по рецессивному признаку. В большинстве случаев данным заболеванием страдают мужчины, а женщины лишь являются носителями мутировавшего гена. Механизм наследования патологии зависит от того, кто передал малышу заболевание (папа или мама). Так, в мужской клетке находится две хромосомы: X и Y. Женская же содержит две X-хромосомы. Одна из них может быть аномальной, из-за чего вероятность того, что ген гемофилии будет передан от матери к детям увеличивается на 50%.

как наследуется гемофилия

Даже можно предсказать, каким образом будет наследоваться заболевание. Например, муж болен гемофилией, а жена – не носитель аномального гена. Рожденные в этой семье сыновья будут здоровыми: они унаследуют от отца Y-хромосому, а от матери – X-хромосому. Дочери же будут носителями патологического гена. От папы им достанется мутировавшая X-хромосома, вторую здоровую они унаследуют от мамы.

Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, где муж здоров, а жена – носитель патологического гена. В такой семье у 50% сыновей будет диагностировано данное заболевания. Одновременно 50% дочерей станут носителями аномального гена. Другими словами, если в семье четыре ребенка (2 мальчика и 2 девочки), 1 сын заболеет гемофилией и 1 дочь будет «кондуктором» патологии.

Гемофилия у детей – симптомы

Тяжелая форма заболевания может проявляться с первых дней жизни малыша (на протяжении всего года). На этом этапе наблюдаются такие признаки гемофилии:

  • кровянистые выделения из пупочного канала;
  • кровотечения в месте введения прививки или другой инъекции;
  • многочисленные гематомы на теле, носящие точечный характер;
  • кровотечения из десен при прорезывании зубов.
гемофилия у детей симптомы

Гемофилия у детей 2-3 лет сопровождается следующими симптомами:

  • периодически возникающие кровотечения из носа;
  • гематурия;
  • присутствие кровянистых выделений в каловых массах;
  • гемартрозы;
  • повышение температуры без видимых на то причин;
  • сбои в работе пищеварительного тракта.

Гемофилия у детей – диагностика

Перед назначением лечения доктор направит маленького пациента на диагностические процедуры, включающие в себя:

  • сбор жалоб от ребенка или его родителей.
  • осмотр маленького пациента.
  • сбор семейного анамнеза.
гемофилия у детей диагностика

Анализы при гемофилии у детей сдаются такие:

  • ДНК-диагностика;
  • выявление уровня фибриногена в крови;
  • тест на генерацию тромбина;
  • определение времени свертываемости крови.

Лечение гемофилии у детей

Данное заболевание все еще остается неизлечимым. Если диагностирована гемофилия, лечение должно быть поддерживающим. Такая терапия помогает стабилизировать ситуацию и улучшает качество жизни маленьких пациентов. Чаще лечение представлено вот этими процедурами:

  • введением недостающих фракций свертывания;
  • инъекциями криопреципитата.

Могут использоваться такие вспомогательные меры:

  1. При порезах и ссадинах ребенку дают кровоостанавливающие препараты.
  2. Любое оперативное вмешательство проводится в присутствии гематолога.
  3. В случае гемартрозов выполняют пункцию пораженных суставов, а после вводят в них противовоспалительные медикаменты.
  4. Периодически проводят сеансы плазмафереза.
  5. Организовывают для родителей консультации психологов.

Кровотечение при гемофилии – неотложная помощь

Родственники малыша обязаны знать, как действовать в экстренной ситуации. Гемофилия у детей является коварным заболеванием: она может дать о себе знать в любой момент. По этой причине действовать в экстремальных ситуациях нужно быстро и правильно. Как оказать первую помощь, во многом зависит от того, какое кровотечение возникло.

При носовом кровотечении алгоритм действий таков:

  1. Ребенка нужно посадить и попросить, чтобы слегка приподнял голову (запрокидывать нельзя).
  2. На область переносицы прикладывают лед.
  3. В носовые полости вводят смоченные в аминокапроновой кислоте тампоны.
  4. Чуть прижимают крылья носа.

Первая помощь при ссадинах и травмах:

  1. Поврежденный участок обязательно обрабатывают дезинфицирующим средством.
  2. На рану накладывают стерильную повязку, а сверку помещают лед.
  3. Тот участок тела, где находится повреждение, нужно иммобилизировать и слегка приподнять. В таком состоянии ребенок должен находиться до приезда скорой помощи.

Гемофилия у детей – клинические рекомендации

Этот диагноз – еще не приговор. Однако ребенок с гемофилией должен постоянно наблюдаться у гематолога и выполнять все его рекомендации. Детки даже могут заниматься безопасными видами спорта. О хоккее и баскетболе придется забыть, а вот плавание – это то, что нужно. Занятия в бассейне не только безопасны, но еще и полезны. Во время водных процедур укрепляются суставы, да и на сосуды нет сильного давления.

Что же касается питания, здесь нет строгих ограничений и диет. Однако, как известно, кровоточивость при гемофилии у детей обусловлена дефицитом факторов свертываемости. Витамин K усиливает продуцирование недостающего белка, поэтому в рационе ребенка обязательно должны присутствовать продукты, содержащие этот элемент. Им богаты:

  • брокколи;
  • шпинат;
  • спаржа;
  • яичный желток;
  • куриное мясо;
  • гусиная печень;
  • киви;
  • бананы;
  • сельдерей;
  • кешью.

Есть еще одно важное требование, пренебрегать которым нельзя! Пациенты с гемофилией обязательно должны носить с собой специальный паспорт. В этом документе указывается следующая информация:

  • ФИО малыша;
  • контактная информация родителей;
  • группа крови и резус-фактор;
  • тип течения заболевания.

Препараты при гемофилии

Все назначения должен делать гематолог. Дети, больные гемофилией, во время заместительной терапии могут получать такие препараты:

  • Иммунат;
  • Фанди;
  • Октанат;
  • Эмоклот.
препараты при гемофилии

Длительность кровотечения при гемофилии сокращается с помощью вот этих препаратов:

  • Октанайн;
  • Иммунин;
  • Аймафикс.

Гемофилия – прогноз для жизни

Данное заболевание не относится к категории безнадежных. Исход во многом зависит от следующих факторов:

  • типа болезни;
  • наличия сопутствующих заболеваний;
  • возникших осложнений.

Если гемофилия у маленьких детей легкой формы, их продолжительность жизни и ее качество почти не отличаются от здоровых сверстников. При среднем и тяжелом течении заболевания прогноз ухудшается. Это связано с тем, что при травмах и хирургических вмешательствах могут возникнуть сильные кровопотери. Нередко одновременно с факторами свертываемости ребенку могут назначаться иммунодепрессанты. Такие препараты подавляют сопротивляемость организма, поэтому больные гемофилией становятся восприимчивыми к атакам патогенных микроорганизмов.

 

Чем опасна гемофилия у детей — Рамблер/доктор

Некоторые генетические болезни у детей встречаются редко, но они довольно-таки неприятные и тяжелые из-за своих клинических проявлений. К одному из таких заболеваний относится гемофилия. Что это такое? Как проявляется патология? Рассказывает Medical Note.

Гемофилия: в чем причина болезни?

Говоря о гемофилии, нельзя не вспомнить известных исторических личностей, которые страдали этим заболеванием. К ним относятся потомки королевы Виктории, а также российский царевич Алексей Николаевич.

Неспроста гемофилию часто называют царской болезнью. Иногда в таких семьях допускались родственные браки, чтобы сохранить царский титул. Ну а родственные связи, как известно, очень способствуют распространению генетических болезней среди потомков.

Гемофилия обусловлена генетическим дефектом некоторых факторов свертывания крови: снижается или нарушается образование VIII, IX или XI факторов. Из-за этого у больного появляется склонность к кровотечениям.

Интересно то, что дефектный ген передается с женской половой хромосомой (Х), а клинические признаки болезни проявляются только у мужчин. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек. Такое может случиться, если у девочки мама является носителем дефектного гена, а папа страдает гемофилией. Но учитывая редкость болезни, вероятность такого брака крайне мала.

Может родиться ребенок с гемофилией и в результате спонтанной генетической мутации, даже если все родственники малыша здоровы. Среди всех заболевших такие пациенты составляют примерно 30%. В дальнейшем заболевание может передаваться по наследству.

Выделяют три основных типа гемофилии: А, В и С. В подавляющем большинстве случаев первые признаки болезни появляются в раннем детском возрасте. Болезнь встречается у 1 из 10-50 тысяч мальчиков.

Тип А: связан с дефицитом VIII фактора свертывания, который называется антигемофильным глобулином. Больных с таким типом больше всего — около 85%. Тип В: связан с дефицитом IX фактора (фактора Кристмаса). Доля — примерно 13%. Тип С: обусловлен недостатком XI фактора, который является предшественником тромбопластина.

Остальные типы болезни встречаются крайне редко. Поставить диагноз можно с помощью полноценного обследования у гематолога и генетика.

Как проявляется гемофилия у детей?

В зависимости от степени дефицита фактора свертывания, выделяют тяжесть заболевания. У некоторых больных заболевание протекает в легкой форме, у других — в среднетяжелой. Есть и такие пациенты, которые страдают гемофилией тяжелой степени.

Первые признаки заболевания можно заметить уже в периоде новорожденности. У таких детишек может быть длительное кровотечение из культи пуповины, определяются кровоизлияния под надкостницу (кефалогематомы), выраженные подкожные гематомы.

На первом году жизни родители отмечают, что при прорезывании зубов сильно кровоточат десны. Если ребенок прикусит язык или щеку, то у него тоже долго не останавливается кровотечение.

Однако в грудном молоке есть достаточное количество факторов свертывания, поэтому клиническая картина у грудничков может не быть очень яркой.

После того, как малыш начинает вставать и ходить, возрастает риск падений, ушибов и травматизации. И если у здорового ребенка все заканчивается банальными синяками и «шишками», то у страдающего гемофилией могут быть кровоизлияния в суставы (например, коленные, локтевые), гематомы под кожей и между мышцами.

У детей отмечается склонность к носовым кровотечениям, которые долго не останавливаются.

После перенесенных вирусных инфекций часто нарушается сосудистая проницаемость, что может способствовать более быстрому возникновению кровотечений после незначительных травматизаций. Интересно еще и то, что кровотечения чаще возникают не сразу после травмы, а отсроченно (спустя несколько часов).

Дети с гемофилией часто страдают анемией, что вызвано регулярно повторяющейся кровопотерей. Нередко определяются в большом количестве эритроциты в моче. У некоторых больных случаются желудочно-кишечные кровотечения и даже кровоизлияния в головной мозг или мозговые оболочки, что очень опасно.

Обычные медицинские манипуляции — заборы крови на анализы, внутримышечные прививки, удаление зубов и пр. — становятся очень проблематичными у таких пациентов.

Какие осложнения болезни ухудшают качество жизни?

Ребенок с гемофилией не может беззаботно бегать и веселиться на детской площадке, потому что любая минимальная травма может обернуться вызовом «скорой помощи» и госпитализацией.

После рецидивирующих кровоизлияний в коленные суставы (которые встречаются наиболее часто) у ребенка могут развиться структурные изменения в виде хронического синовита или деформирующего остеоартроза. У некоторых формируются контрактуры (тугоподвижность), развивается искривление позвоночника и таза, деформация стоп.

Многие дети, больные гемофилией, становятся инвалидами с раннего возраста. Вследствие межмышечных гематом у них развивается атрофия мышц, их паралич. Может даже развиться гангрена конечности из-за сдавления гематомами крупных сосудов.

Есть тревожные симптомы: к кому обратиться?

При любых склонностях к кровотечениям, особенно после незначительных травм, ребенка нужно обследовать у педиатра. При необходимости он направляет пациента к гематологу, гемостазиологу, генетику.

Вылечить гемофилию навсегда невозможно, но помочь больному и улучшить качество его жизни вполне реально. Для этого ему проводится заместительная терапия недостающими факторами свертывания.

Наиболее серьезный прогноз болезни при гемофилии тяжелой степени, потому что осложнения от массивных кровотечений очень опасны для жизни.

В зависимости от типа болезни и тяжести симптомов врач составляет план наблюдения каждого пациента и лечебно-диагностических мероприятий.

Гемофилия у детей | Johns Hopkins Medicine

Что такое гемофилия?

Гемофилия - это наследственное нарушение свертываемости крови. Дети с гемофилией не могут остановить кровотечение, потому что у них недостаточно фактора свертывания крови. Факторы свертывания необходимы для свертывания крови. Сгустки крови для предотвращения чрезмерного кровотечения.

Существует множество факторов свертывания крови, участвующих в образовании сгустков, останавливающих кровотечение. Два общих фактора, влияющих на свертываемость крови, - это фактор VIII и фактор IX.

Насколько серьезна гемофилия у вашего ребенка, зависит от уровня факторов свертывания крови в его или ее крови.

К 3 основным формам гемофилии относятся:

  • Гемофилия A . Это вызвано недостатком фактора свертывания крови VIII. Примерно 9 из 10 человек с гемофилией имеют болезнь типа А. Это также называется классической гемофилией или дефицитом фактора VIII.

  • Гемофилия B . Это вызвано дефицитом фактора IX.Это также называется рождественской болезнью или дефицитом фактора IX.

  • Гемофилия C . Некоторые врачи используют этот термин для обозначения отсутствия фактора свертывания XI.

Что вызывает гемофилию у детей?

Гемофилия типов A и B является наследственным заболеванием. Они передаются от родителей к детям через ген на Х-хромосоме. У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

  • Женщина-носитель имеет ген гемофилии на одной из Х-хромосом.Когда женщина-носитель гемофилии беременна, вероятность того, что ген гемофилии передается ребенку, составляет 50/50.

    • Если ген передается сыну, он заболеет.

    • Если ген передается дочери, она будет носителем.

  • Если отец болен гемофилией, но мать не несет гена гемофилии, то ни один из сыновей не будет болен гемофилией, но все дочери будут носителями.

Примерно у одной трети детей с гемофилией семейный анамнез этого заболевания отсутствует. В этих случаях считается, что заболевание может быть связано с новым дефектом гена.

Носители гена гемофилии часто имеют нормальный уровень факторов свертывания крови, но могут:

Гемофилия С обычно не вызывает проблем, но у людей может увеличиться кровотечение после операции.

Каковы симптомы гемофилии?

Самый частый симптом этого заболевания - сильное неконтролируемое кровотечение.

Тяжесть гемофилии зависит от количества факторов свертывания крови в крови. Те, кто страдает гемофилией, уровень которой превышает 5% (100% - средний показатель для здоровых детей), чаще всего имеют кровотечение только после серьезных операций или удаления зубов. Этим детям может быть даже не поставлен диагноз до тех пор, пока не появятся кровотечения в результате операции.

Тяжелая гемофилия - это когда фактор VIII или IX ниже 1%. У этих детей может возникнуть кровотечение даже при минимальной повседневной активности.Кровотечение также может возникнуть из-за неизвестной травмы. Кровотечение чаще всего возникает в суставах и в голове.

Симптомы вашего ребенка также могут включать:

  • Ушиб. Синяки могут возникнуть даже в результате небольших несчастных случаев. Это может привести к сильному скоплению крови под кожей, вызывающему отек (гематому). По этой причине большинству детей ставится диагноз в возрасте от 12 до 18 месяцев. Это когда ребенок более активен.

  • Легко кровоточит. Склонность к кровотечению из носа, рта и десен при незначительной травме. Кровотечение при чистке зубов или стоматологической работе часто указывает на гемофилию.

  • Кровотечение в сустав. Гемартроз (кровотечение в сустав), если его не лечить, может вызвать боль, неподвижность и деформацию. Это наиболее частый источник осложнений, связанных с кровотечением при гемофилии. Эти совместные кровотечения могут приводить к хроническим болезненным заболеваниям, артриту, деформации и хроническим повреждениям.

  • Кровотечение в мышцах. Кровотечение в мышцы может вызвать отек, боль и покраснение. Отек из-за чрезмерного количества крови в этих областях может увеличить давление на ткани и нервы в этой области. Это может привести к необратимым повреждениям и деформации.

  • Кровотечение в мозг в результате травмы или спонтанно. Кровотечение в результате травмы или спонтанное кровотечение в головном мозге является наиболее частой причиной смерти детей с гемофилией и наиболее серьезным кровотечением.Кровотечение в головном мозге или вокруг него может возникнуть даже в результате небольшой шишки на голове или падения. Небольшие кровотечения в головном мозге могут привести к слепоте, умственной отсталости, различным неврологическим расстройствам. Это может привести к летальному исходу, если не сразу обнаружить и не лечить.

  • Другие источники кровотечения. Кровь, обнаруженная в моче или кале, также может сигнализировать о гемофилии.

Симптомы гемофилии могут быть похожи на другие проблемы. Всегда уточняйте диагноз у лечащего врача.

Как диагностируется гемофилия у детей?

Он диагностирует гемофилию на основании вашего семейного анамнеза, истории болезни вашего ребенка и медицинского осмотра. Анализы крови включают:

  • Общий анализ крови. В общем анализе крови проверяются красные и белые кровяные тельца, клетки свертывания крови (тромбоциты) и иногда молодые эритроциты (ретикулоциты). Он включает гемоглобин и гематокрит, а также более подробную информацию о красных кровяных тельцах.

  • Факторы свертывания. Для проверки уровней каждого фактора свертывания крови.

  • Время кровотечения. Для проверки скорости свертывания крови.

  • Генетическое или ДНК-тестирование . Чтобы проверить наличие аномальных генов.

Как лечится гемофилия?

Лечащий врач вашего ребенка направит вас к гематологу, специалисту по заболеваниям крови.Лечащий врач вашего ребенка подберет лучшее лечение на основе:

  • Сколько лет вашему ребенку

  • Его или ее общее состояние здоровья и история болезни

  • Насколько он болен

  • Насколько хорошо ваш ребенок может переносить определенные лекарства, процедуры или методы лечения

  • Ожидаемый срок действия состояния

  • Ваше мнение или предпочтение

Лечение зависит от типа и тяжести гемофилии.Лечение гемофилии направлено на предотвращение кровотечений (в основном, головных и суставных). Лечение может включать:

  • Кровотечение в суставе может потребовать хирургического вмешательства или иммобилизации. Вашему ребенку может потребоваться реабилитация пораженного сустава. Это может включать физиотерапию и упражнения для укрепления мышц вокруг этой области.

  • Переливание крови может потребоваться, если произошла большая кровопотеря. Это когда вашему ребенку сдают кровь.

  • Самостоятельно вводимый фактор VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Каковы осложнения гемофилии?

Осложнения гемофилии включают:

  • Кровотечение в суставах или мышцах

  • Воспаление слизистой оболочки сустава

  • Долговременные проблемы с суставами

  • Очень серьезные опухолевидные увеличения мышц и костей

  • Выработка антител против факторов свертывания крови

  • Инфекции при переливании (ВИЧ и гепатиты B и C больше не передаются через донорскую кровь)

Как лечить гемофилию?

При тщательном лечении многие дети с гемофилией могут жить относительно здоровой жизнью с нормальной продолжительностью жизни.

Лечение гемофилии вашего ребенка может включать:

  • Принимать участие в деятельности и упражнениях, но избегать тех, которые могут причинить травму. К ним относятся футбол, регби, борьба, мотокросс и катание на лыжах.

  • Получение специальной медицинской помощи перед операцией, включая стоматологическую помощь. Врач вашего ребенка может посоветовать инфузии, замещающие фактор. Они повышают уровень свертывания крови у ребенка перед процедурами. Ваш ребенок также может получать инфузии заместительного фактора определенного фактора во время и после процедуры.Они поддерживают уровень фактора свертывания крови и улучшают заживление и предотвращают кровотечение после процедуры.

  • Предотвращение проблем с зубами и деснами с помощью надлежащей гигиены зубов.

  • Иммунизация проводится под кожу, а не в мышцу, чтобы предотвратить кровотечение в мышцах.

  • Избегайте аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

  • Ношение медицинского удостоверения личности (ID) в экстренных случаях.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Когда вам следует позвонить, будет зависеть от того, насколько тяжелое состояние вашего ребенка и какое лечение он или она получает. Поскольку гемофилия - это хроническое заболевание, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о том, когда вам следует позвонить или получить медицинскую помощь для вашего ребенка.

Позвоните лечащему врачу вашего ребенка, если ваш ребенок:

Основные сведения о гемофилии у детей

  • Гемофилия - это наследственное нарушение свертываемости крови.Это вызывает у пораженного ребенка низкий уровень факторов свертывания крови.

  • Самый частый симптом гемофилии - усиленное неконтролируемое кровотечение.

  • Введение фактора VIII или IX может позволить ребенку с гемофилией вести почти нормальный образ жизни.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

  • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.

  • Во время посещения запишите названия новых лекарств, методов лечения или тестов, а также все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.

  • Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.

  • Узнайте, как вы можете связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел, и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

,

Гемофилия у детей - что вам нужно знать

Этот материал нельзя использовать в коммерческих целях, в больницах или медицинских учреждениях. Несоблюдение может повлечь за собой судебный иск.

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ:

Что такое гемофилия?

Гемофилия - это нарушение свертываемости крови, вызванное нарушением способности крови образовывать сгусток. Гемофилия вызывает у вашего ребенка кровотечение больше и дольше обычного. Некоторые клетки крови и вещества обычно образуют сгустки и останавливают кровотечение у ребенка.К ним относятся тромбоциты, факторы свертывания крови, витамин К и фибриноген. Тромбоциты - это тип клеток крови, которые помогают формировать тромбы. Факторы свертывания - это белки, которые работают с тромбоцитами для свертывания крови. Гемофилия обычно встречается только у мальчиков.

Какие типы и уровни гемофилии?

Два типа наследственной гемофилии - это тип A и тип B. Гемофилия A встречается гораздо чаще, чем гемофилия B. При гемофилии A фактор свертывания крови VIII (восемь) ниже нормы.При гемофилии B фактор свертывания IX (девять) ниже нормы. Гемофилия может быть легкой, средней или тяжелой. Это зависит от количества фактора свертывания крови или типа эпизодов кровотечения у вашего ребенка. Эпизод кровотечения - это кровотечение, которое длится более нескольких минут. Эпизоды кровотечения могут возникать внезапно с травмой или без нее.

  • Легкая форма: У вашего ребенка в крови есть активность фактора свертывания. У него может быть сильное кровотечение только после серьезной операции или серьезной травмы.Гемофилию вашего ребенка нельзя обнаружить до тех пор, пока ему не вырвут зуб, не сделают операцию или не получит серьезную травму.
  • Умеренный: У вашего ребенка низкий уровень активности фактора свертывания крови. Скорее всего, у него будет сильное кровотечение после травмы или операции. У него также могут быть эпизоды внезапного кровотечения.
  • Тяжелая: У вашего ребенка очень низкая активность фактора свертывания крови. У него будет сильное кровотечение после травмы или операции. У него также могут быть частые внезапные кровотечения, обычно в суставы и мышцы.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия A и B присутствует при рождении и обычно передается по наследству. Это означает, что гемофилия присутствует в семье вашего ребенка. Ген передается от родителя к ребенку. Женщина может быть носителем и передавать ген, вызывающий гемофилию, но не болеть гемофилией.

Каковы признаки и симптомы гемофилии?

Кровотечение может возникнуть в любом месте тела вашего ребенка. Это может произойти в местах, которые вы видите, например в носу или во рту.Это также может произойти внутри его тела и вызвать боль, отек и синяки. У него могут быть любые из следующих признаков и симптомов:

  • Частые синяки
  • Частое кровотечение из носа или десен
  • Боль и припухлость в суставах или мышцах
  • Продолжительное кровотечение
  • Черные испражнения
  • Моча розового или красного цвета

Как диагностируется гемофилия?

  • Ваш лечащий врач спросит о проблемах со здоровьем, которые у вашего ребенка были в прошлом и сейчас.Он захочет узнать подробности эпизодов кровотечения у вашего ребенка. Ваш лечащий врач должен знать, есть ли у членов семьи гемофилия или другие проблемы с кровотечением. Будет взят образец крови вашего ребенка на анализы. Медицинский работник проверит, насколько хорошо работают тромбоциты вашего ребенка и другие факторы свертывания крови. Может потребоваться частое повторение анализов крови, поскольку уровни факторов свертывания крови у вашего ребенка могут со временем меняться.
  • Вы можете обратиться к врачу за генетической консультацией, если в вашей семье есть гемофилия и вы планируете завести ребенка.Эта консультация поможет вам узнать, являетесь ли вы носителем гена гемофилии. Это также может помочь вам понять ваши шансы передать это заболевание вашему ребенку. Если вы уже беременны, гемофилию можно диагностировать еще до рождения ребенка. Во время беременности медицинские работники могут проводить тесты для выявления проблем, пока ваш ребенок еще находится в утробе матери. Образец тканей вашего ребенка может быть собран и отправлен в лабораторию для анализа. После рождения ребенка можно проверить образец его пуповинной крови, чтобы проверить его способность к свертыванию и статус гемофилии.

Как лечится гемофилия?

От гемофилии нет лекарства. Лечение проводится для улучшения свертывания крови. Вашему ребенку может потребоваться операция или реабилитация для лечения других проблем, если его гемофилия ухудшится. Лечение вашего ребенка может включать в себя любое из следующего:

  • Заместительная терапия: Некоторые продукты крови, называемые концентратами факторов, можно давать вашему ребенку. Они заменяют недостающий фактор свертывания в крови вашего ребенка. Замещающий фактор свертывания крови дается для того, чтобы кровь вашего ребенка могла свертываться и останавливать любое кровотечение.Фактор свертывания может быть из человеческой крови или быть искусственным. Вас могут научить давать ребенку фактор свертывания крови дома.
    • Терапия по требованию: Ваш ребенок получает фактор свертывания крови, чтобы остановить кровотечение.
    • Профилактическая терапия: Лечение проводится для предотвращения будущих кровотечений. Эта терапия часто используется для предотвращения кровотечения в суставах вашего ребенка. Вашему ребенку можно начать эту терапию уже в возрасте 1-2 лет или после 1 или более кровотечений из суставов.Если у вашего ребенка гемофилия А, он может получать это лечение 3 раза в неделю или через день. Если у вашего ребенка гемофилия B, он может проходить курс лечения 2 раза в неделю.
  • IV доступ: Вашему ребенку может потребоваться устройство центральной венозной магистрали (CVL). Это необходимо, если внутривенный катетер (пластиковая трубка) или игла не могут быть легко помещены в вену на руке, руке или ноге. Это также можно сделать, если ему необходимы частые внутривенные инфузии продуктов крови, таких как фактор свертывания крови. Эти устройства для внутривенного доступа хирургическим путем вводятся в крупную вену, обычно в верхней части грудной клетки.У вашего ребенка может быть CVL, который частично находится под кожей. У него может быть имплантированный порт, который полностью находится под кожей. Спросите у врача, как ухаживать за центральным венозным катетером или портом. Вы должны правильно ухаживать за устройством, чтобы предотвратить серьезные проблемы.
  • Лекарства:
    • Антифибринолитические белки: Эти лекарства предотвращают разрушение тромбов. Их можно использовать для остановки кровотечения изо рта, носа или живота вашего ребенка.
    • Десмопрессин: Это лекарство можно использовать для лечения гемофилии А. Оно работает за счет увеличения количества фактора свертывания VIII в крови вашего ребенка.
  • Операция: Операция может быть сделана для устранения любого повреждения, вызванного кровотечением в суставах вашего ребенка.

Каковы риски гемофилии?

  • Если у вашего ребенка установлен центральный венозный катетер или порт, у него может возникнуть инфекция или сгустки крови. У вашего ребенка могут вырабатываться антитела, которые действуют против фактора свертывания крови, который он получает.Это могло помешать ему получать лечение факторами свертывания крови. Даже после лечения ваш ребенок может получить необратимое повреждение суставов, что может вызвать боль и снижение подвижности.
  • Без лечения у вашего ребенка могут быть частые кровотечения. У него могут быть повторяющиеся эпизоды кровотечения в суставах, вызывающие боль в суставах и отек. Со временем это может привести к артриту и хронической боли в травмированных суставах. У вашего ребенка может быть кровотечение в мозгу, легких, груди или животе.У него может быть эпизод кровотечения, при котором он теряет много крови и нуждается в переливании или операции. Эти проблемы могут быть опасными для жизни.

Как я могу ухаживать за своим ребенком во время кровотечения?

Используйте следующие шаги первой помощи в качестве первого лечения любого эпизода кровотечения. Вы и все, кто ухаживает за вашим ребенком, должны знать, как оказать первую помощь, если у вашего ребенка начнется кровотечение. Если эти меры не остановят кровотечение, потребуются другие методы лечения. Следующее может уменьшить кровотечение и уменьшить боль.

  • Отдых: Попросите ребенка спокойно сесть или лечь, пока не закончится кровотечение.
  • Лед: Лед помогает уменьшить отек и боль. Лед также может помочь предотвратить повреждение тканей. Используйте пакет со льдом или положите колотый лед в пластиковый пакет. Накройте полотенцем и положите на пятно на 15-20 минут.
  • Компрессия: Приложите давление к месту кровотечения. Кровоточащий сустав можно перевязать лентой или эластичным бинтом. За дополнительной информацией о эластичных повязках обратитесь к своему врачу.
  • Высота: Расположите ребенка так, чтобы кровоточащая область его тела была приподнята. Если возможно, поднимите область выше уровня сердца. Положите подушку на подушку, чтобы она оставалась на высоте.

Когда мне следует связаться с лечащим врачом моего ребенка?

  • Вы или ваш ребенок не можете дойти до следующего визита.
  • Ваш ребенок чувствует себя очень усталым и слабым.
  • У вашего ребенка озноб или жар.
  • У вашего ребенка тошнота, рвота или сильная головная боль.
  • У вас есть вопросы или опасения по поводу состояния вашего ребенка или ухода за ним.

Когда мне следует немедленно обратиться за медицинской помощью или позвонить по номеру 911?

  • У вашего ребенка травма головы или судорожный припадок.
  • У вашего ребенка кровотечение из-за травмы горла, шеи или глаз.
  • У вашего ребенка эпизод кровотечения, который невозможно контролировать.
  • У вашего ребенка боль в груди или затрудненное дыхание.
  • У вашего ребенка много больших синяков на теле или опухших суставов.
  • У вашего ребенка боль в суставах, которая длится более 3 дней.
  • У вашего ребенка тяжелая форма гемофилии, и он испытывает боли в нижней части живота, паху или пояснице.
  • У вашего ребенка рвота кровью или кровь в его дефекации.

Где я могу найти поддержку и дополнительную информацию?

  • Национальный институт сердца, легких и крови
    Информационный центр здравоохранения
    P.O. Box 30105
    Bethesda, MD 20824-0105
    Телефон: 1-301-592-8573
    Адрес в Интернете: http: // www.nhlbi.nih.gov/health/infoctr/index.htm
  • CDC Национальный центр по врожденным дефектам и порокам развития, заболеваниям крови
    1600 Clifton Rd
    Atlanta, GA 30333
    Телефон: 1-800 - 232-4636
    Адрес в Интернете: http://www.cdc.gov/ncbddd/hbd/ default.htm

Соглашение об уходе

У вас есть право помочь спланировать уход за своим ребенком. Узнайте о состоянии здоровья вашего ребенка и о том, как его можно лечить. Обсудите варианты лечения с поставщиками медицинских услуг вашего ребенка, чтобы решить, какое лечение вы хотите для своего ребенка.Вышеуказанная информация носит исключительно учебный характер. Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета по поводу индивидуальных состояний или лечения. Поговорите со своим врачом, медсестрой или фармацевтом перед тем, как следовать любому лечебному режиму, чтобы узнать, безопасно ли оно для вас и эффективно.

© Copyright IBM Corporation 2020 Информация предназначена только для использования Конечным пользователем, ее нельзя продавать, распространять или иным образом использовать в коммерческих целях. Все иллюстрации и изображения, включенные в CareNotes®, являются собственностью A.D.A.M., Inc., защищенной авторским правом.или IBM Watson Health

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим поставщиком медицинских услуг, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

Узнайте больше о гемофилии у детей

Сопутствующие препараты
IBM Watson Micromedex
,

Гемофилия - Диагностика и лечение

Диагноз

Для людей с семейным анамнезом гемофилии во время беременности можно определить, поражен ли плод гемофилией. Однако тестирование представляет определенные риски для плода. Обсудите преимущества и риски тестирования со своим врачом.

У детей и взрослых анализ крови может выявить дефицит фактора свертывания крови. В зависимости от тяжести дефицита симптомы гемофилии могут впервые возникнуть в разном возрасте.

Тяжелые случаи гемофилии обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы могут не проявляться до взрослого возраста. Некоторые люди впервые узнают о гемофилии после обильного кровотечения во время хирургической процедуры.

Лечение

Несколько различных типов факторов свертывания крови связаны с различными разновидностями гемофилии. Основное лечение тяжелой гемофилии включает восполнение необходимого вам фактора свертывания крови через трубку, помещенную в вену.

Эта заместительная терапия может быть назначена для борьбы с продолжающимся кровотечением. Его также можно назначать по регулярному графику дома, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения. Некоторые люди получают постоянную заместительную терапию.

Замещающий фактор свертывания можно получить из донорской крови. Подобные продукты, называемые рекомбинантными факторами свертывания, производятся в лаборатории и не производятся из крови человека.

Другие методы лечения могут включать:

  • Десмопрессин. При некоторых формах гемофилии легкой степени этот гормон может стимулировать организм к выработке большего количества фактора свертывания крови. Его можно вводить медленно в вену или вводить в виде назального спрея.
  • Препараты, сохраняющие сгустки крови. Эти лекарства помогают предотвратить разрушение тромбов.
  • Фибриновые герметики. Эти препараты можно наносить непосредственно на участки ран, чтобы способствовать их свертыванию и заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
  • Физиотерапия. Может облегчить признаки и симптомы, если внутреннее кровотечение повредило ваши суставы. Если внутреннее кровотечение вызвало серьезные повреждения, вам может потребоваться операция.
  • Первая помощь при мелких порезах. Использование давления и повязки обычно останавливает кровотечение. При небольших участках кровотечения под кожей используйте пакет со льдом. Ледяные леденцы можно использовать для замедления незначительного кровотечения во рту.
  • Прививки. Несмотря на то, что продукты крови проходят скрининг, люди, полагающиеся на них, все же могут заразиться болезнями.Если у вас гемофилия, рассмотрите возможность вакцинации против гепатита A и B.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или управления этим заболеванием.

Образ жизни и домашние средства

Чтобы избежать чрезмерного кровотечения и защитить суставы:

  • Регулярно занимайтесь спортом. Такие занятия, как плавание, езда на велосипеде и ходьба, могут укрепить мышцы, защищая суставы. Контактные виды спорта, такие как футбол, хоккей или борьба, небезопасны для людей с гемофилией.
  • Избегайте приема некоторых обезболивающих. Лекарства, которые могут усугубить кровотечение, включают аспирин и ибупрофен (Адвил, Мотрин ИБ и другие). Вместо этого используйте ацетаминофен (тайленол и другие), который является более безопасной альтернативой легкому обезболиванию.
  • Избегайте приема разжижающих кровь препаратов. Лекарства, препятствующие свертыванию крови, включают гепарин, варфарин (Coumadin, Jantoven), клопидогрель (Plavix), прасугрел (Effient), тикагрелор (Brilinta), ривароксабан (Xarelto), апиксабан (Eliquis), эдоксабан (Savradaxaran) и ).
  • Соблюдайте правила гигиены полости рта. Цель - предотвратить удаление зуба, которое может привести к обильному кровотечению.
  • Защитите вашего ребенка от травм, которые могут вызвать кровотечение. Наколенники, налокотники, шлемы и ремни безопасности - все это может помочь предотвратить травмы в результате падений и других несчастных случаев.Не ставьте в доме мебель с острыми углами.

Помощь и поддержка

Чтобы помочь вам и вашему ребенку справиться с гемофилией:

  • Купите браслет для медицинских предупреждений. Этот браслет сообщает медицинскому персоналу о том, что вы или ваш ребенок болен гемофилией, и о том, какой фактор свертывания крови лучше всего подходит в экстренных случаях.
  • Поговорите с консультантом. Вы можете быть обеспокоены тем, чтобы найти правильный баланс между безопасностью вашего ребенка и поощрением как можно большей нормальной активности.Социальный работник или терапевт, знакомый с гемофилией, может помочь вам справиться с вашими проблемами и определить минимальные ограничения, необходимые для вашего ребенка.
  • Сообщите людям. Обязательно сообщите всем, кто будет заботиться о вашем ребенке - няням, работникам детского сада, родственникам, друзьям и учителям - о состоянии вашего ребенка. Если ваш ребенок занимается бесконтактным спортом, обязательно сообщите об этом и тренерам.

Подготовка к приему

Если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы гемофилии, вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематологу).

Что вы можете сделать

  • Запишите симптомы и время их появления.
  • Запишите основную медицинскую информацию, включая другие состояния.
  • Составьте список всех лекарств, витаминов и пищевых добавок.
  • Отметьте, был ли у кого-либо в вашей семье диагностировано нарушение свертываемости крови.

Вопросы к врачу

  • Какая наиболее вероятная причина этих признаков и симптомов?
  • Какие тесты необходимы? Им нужна специальная подготовка?
  • Какое лечение вы рекомендуете?
  • Какие ограничения активности рекомендуются?
  • Каков риск долгосрочных осложнений?
  • Вы рекомендуете, чтобы наша семья встретилась с генетическим консультантом?

В дополнение к вопросам, которые вы подготовили задать своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Вас могут спросить:

  • Заметили ли вы необычное или сильное кровотечение, например носовое или продолжительное кровотечение из пореза или вакцинации?
  • Если вы или ваш ребенок перенесли какие-либо операции, чувствовал ли хирург сильное кровотечение?
  • Склонны ли вы или ваш ребенок к образованию больших и глубоких синяков?
  • Вы или ваш ребенок испытываете боль или тепло в суставах?
  • Был ли кто-нибудь в вашей семье диагностирован с нарушением свертываемости крови?

Август07, 2020

.

Лечение гемофилии | CDC

Лучший способ лечения гемофилии - восполнить недостающий фактор свертывания крови, чтобы кровь могла свертываться должным образом. Обычно это делается путем инъекции лечебных продуктов, называемых концентратами факторов свертывания крови, в вену человека. Клиницисты обычно прописывают лечебные продукты для эпизодической или профилактической помощи. Эпизодическая помощь используется для остановки эпизодов кровотечения у пациента; профилактика используется для предотвращения эпизодов кровотечения.Сегодня люди, страдающие гемофилией, и их семьи могут научиться давать собственные препараты для лечения фактора свертывания крови в домашних условиях. Использование препаратов для лечения фактора в домашних условиях означает, что кровотечения можно лечить быстрее, что приводит к менее серьезным кровотечениям и меньшим побочным эффектам.

Лечебные центры

Doctor examining patient

Гемофилия - сложное заболевание. Качественная медицинская помощь со стороны врачей и медсестер, которые много знают о заболевании, может помочь людям с гемофилией предотвратить некоторые серьезные проблемы.Часто лучший выбор для лечения - это центр комплексного лечения гемофилии (HTC). HTC обеспечивает пациентам уход и обучение для решения всех проблем, связанных с заболеванием. Команда состоит из врачей (гематологов или специалистов по крови), медсестер, социальных работников, физиотерапевтов и других медицинских работников, специализирующихся на лечении людей с нарушениями свертываемости крови.

Найдите ближайший к вам HTC

Лечебные препараты

Продукты фактора свертывания

Доступны два основных типа концентратов фактора свертывания:

Концентраты факторов плазменного происхождения

Плазма - жидкая часть крови.Он бледно-желтого или соломенного цвета и содержит белки, такие как антитела, альбумин и факторы свертывания крови. Доступны несколько препаратов для лечения концентратами факторов, которые производятся из белков плазмы человека. Вся кровь и ее части, например плазма, обычно проверяются на вирусы. Плазма собирается у многих людей, а затем проходит несколько процессов для разделения ее на компоненты, такие как факторы свертывания крови. Белки свертывания затем превращаются в лиофилизированный продукт, который тестируется и обрабатывается для уничтожения любых потенциальных вирусов, прежде чем он будет упакован для использования.

Концентраты рекомбинантного фактора

До 1992 года все продукты замещения факторов производились из плазмы человека. В 1992 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило рекомбинантный концентрат фактора VIII (8), который не поступает из плазмы человека. Этот концентрат получен с помощью генной инженерии с использованием технологии ДНК. Коммерчески приготовленные концентраты факторов обрабатываются для удаления или инактивации передаваемых с кровью вирусов. Кроме того, рекомбинантные факторы VIII (8) и IX (9) не содержат плазмы или альбумина и, следовательно, не могут распространять какие-либо вирусы, передающиеся через кровь.

У некоторых людей, которые вводят концентраты факторов свертывания крови, может развиться ингибитор. Ингибиторы затрудняют остановку кровотечения, потому что они мешают лечению.

Другие лечебные средства:

Hemlibra ® (также известный как ACE 910 или эмицизумаб)

Hemlibra ® работает, заменяя функцию фактора VIII (8), а не напрямую заменяя отсутствующий фактор свертывания крови VIII. Его можно использовать для предотвращения или уменьшения частоты кровотечений у людей с гемофилией А.Этот лечебный продукт можно вводить путем инъекции под кожу. У пациентов, которые применяют Hemlibra ® для профилактики и используют концентраты факторов свертывания крови для лечения прорывных кровотечений, все же может развиться ингибитор. Традиционные лабораторные методы тестирования ингибиторов не работают при тестировании ингибиторов у пациентов на Hemlibra ® ; Поэтому необходим специальный метод тестирования, называемый хромогенным анализом Bethesda.

DDAVP ® или Stimate ® (десмопрессинацетат)

DDAVP ® и Stimate ® - это лекарства, которые похожи на гормон, который естественным образом вырабатывается в организме.Лекарства высвобождают фактор VIII (8) из того места, где он хранится в тканях организма. Для людей с легкой, а также в некоторых случаях умеренной гемофилией это может сработать для повышения уровня собственного фактора VIII (8), чтобы им не приходилось использовать факторы свертывания крови для остановки эпизодов кровотечения. DDAVP ® можно вводить через вену, а Stimate ® - через назальный спрей.

Amicar ® (Аминокапроновая кислота Эпсилон)

Amicar ® - это лекарство, которое можно вводить через вену или через рот (в виде таблеток или жидкости).Он предотвращает разрушение сгустков крови, в результате чего сгусток становится более плотным, и часто используется при кровотечении во рту или после удаления зуба, поскольку он блокирует вещество, обнаруженное в слюне (слюне), которое разрушает сгустки.

Криопреципитат

Криопреципитат - это вещество, получаемое при размораживании свежезамороженной плазмы. Он богат фактором VIII (8) и в прошлом широко использовался для остановки серьезных кровотечений. Однако, поскольку не существует метода уничтожения вирусов, таких как ВИЧ и гепатит, в криопреципитате, он больше не используется в качестве текущего стандарта лечения в Соединенных Штатах.

Кровавые корни Документальный

Этот документальный фильм освещает стремление и преимущества комплексной помощи при гемофилии в Соединенных Штатах. В видео рассказывается о первых клиницистах HTC из западных, горных и северо-западных штатов Тихого океана, которые инициировали - тогда радикальную - концепцию коллективной помощи.

Внешний значок в полный рост

,

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о